Valutazione e intervento per gli effetti dell'osteogenesi imperfetta

Proponiamo uno studio longitudinale della storia naturale dell'osteogenesi imperfetta di tipo III e IV per bambini di età compresa tra la nascita e i 25 anni. Un obiettivo coerente in tutto questo studio è quello di ottenere una valutazione completa della storia naturale e della progressione delle molteplici caratteristiche secondarie dell'osteogenesi imperfetta. Oltre alla radiografia, alla densità ossea, alla riabilitazione fisica e alle manifestazioni odontoiatriche, valuteremo i sistemi cardiovascolare, polmonare, neurologico e audiologico.

I principali obiettivi di questo protocollo si concentrano su studi di riabilitazione e terapia fisica, funzione polmonare e cardiovascolare, caratteristiche neurologiche, studi audiologici e aspetti di biologia genetica e molecolare dell'OI. Uno degli obiettivi principali di questo studio è espandere gli studi di riabilitazione intensiva e terapia fisica dei bambini con OI di tipo III e IV. Questo obiettivo continua il lavoro svolto nel Reparto Riabilitativo del Centro Clinico negli ultimi 20 anni su questi pazienti. Tuttavia, il focus di questo obiettivo sta cambiando per includere studi sulla scoliosi e sui suoi effetti sulla funzione, studi sulle proporzioni del torace e sulle deformità delle costole e studi sulle variabili non cinetiche correlate alle prestazioni motorie, come il temperamento, la competenza, il coping e la resilienza nei bambini con O.I. Il secondo obiettivo principale è lo studio longitudinale della funzione polmonare nei bambini con OI di tipo III e IV. È ben noto che le complicanze cardiopolmonari sono una delle principali cause di disabilità e morte negli adulti con OI; i modelli di sviluppo di queste complicanze e se gli individui suscettibili possono essere identificati durante l'infanzia non sono noti. Il terzo obiettivo principale di questi studi sulle caratteristiche secondarie è determinare l'incidenza dell'invaginazione basilare e sviluppare un piano di monitoraggio e gestione per questa caratteristica neurologica. Successivamente, la prevalenza, la gravità, l'età di insorgenza e la correlazione genotipica/fenotipica della perdita dell'udito tra i bambini con OI di tipo II e IV rimane poco conosciuta; pertanto, lo studio delle caratteristiche audiologiche è il nostro quarto obiettivo principale. L'obiettivo principale finale di questo studio è lo studio continuo dell'aspetto genetico e della biologia molecolare dell'OI. I pazienti verranno sottoposti a biopsie cutanee per studi sul collagene a livello biochimico e molecolare. Ai genitori verrà prelevato il sangue per la determinazione dello stato del mosaico per la mutazione che causa l'OI del loro bambino. Questi studi forniranno ulteriori informazioni sulla correlazione genotipo/fenotipo e su altre variabili nella genetica dell'OI. Se del caso, verranno utilizzati frammenti ossei di procedure chirurgiche di emergenza o elettive sui partecipanti per studiare la funzione degli osteoblasti nell'OI.