骨形成不全症の影響の評価と介入

出生から 25 歳までの子供の III 型および IV 型骨形成不全症の自然史の縦断的研究を提案します。 この研究を通じて一貫した目的は、骨形成不全症の複数の二次的特徴の自然史と進行の包括的な評価を得ることです。 X線撮影、骨密度、物理的リハビリテーション、歯の症状に加えて、心血管、肺、神経、および聴覚システムを評価します。

このプロトコルの主な目的は、リハビリテーションと理学療法の研究、肺および心血管機能、神経学的特徴、聴覚研究、OI の遺伝的および分子生物学的側面に焦点を当てています。 この研究の主な目的は、III型およびIV型OIの子供の集中的なリハビリテーションと理学療法の研究を拡大することです。 この目的は、これらの患者に対して過去 20 年間、臨床センターのリハビリテーション部門で行われてきた作業を継続するものです。 しかし、この目的の焦点は、脊柱側弯症とその機能への影響の研究、胸部のプロポーションと肋骨の変形の研究、および子供の気質、能力、対処、回復力などの運動能力に関連する非運動変数の研究を含むように変化しています。 OIで。 2 番目の主な目的は、III 型および IV 型 OI の小児における肺機能の縦断的研究です。 心肺合併症が OI の成人の障害および死亡の主な原因であることはよく知られています。これらの合併症の発達パターン、および影響を受けやすい個人が小児期に識別できるかどうかは不明です。 二次的特徴のこれらの研究の 3 番目の主要な目的は、脳底陥入の発生率を決定し、この神経学的特徴の監視および管理計画を作成することです。 次に、II型およびIV型OIの小児における難聴の有病率、重症度、発症年齢、および遺伝子型/表現型の相関関係は、まだよくわかっていません。したがって、聴覚的特徴の研究は私たちの 4 番目の主要な目的です。 この研究の最終的な主な目的は、OI の遺伝的および分子生物学的側面の継続的な研究です。 患者は、生化学的および分子レベルでのコラーゲン研究のために皮膚生検を受けます。 親は、子供の OI を引き起こす突然変異のモザイク状態を判断するために採血されます。 これらの研究は、OI遺伝学における遺伝子型/表現型相関およびその他の変数に関するさらなる情報を提供します。 必要に応じて、参加者の緊急または選択的外科手術からの骨片を使用して、OI の骨芽細胞機能を研究します。