Bewertung und Intervention für die Auswirkungen von Osteogenesis Imperfecta

Wir schlagen eine Längsschnittstudie des natürlichen Verlaufs der Osteogenesis imperfecta vom Typ III und IV für Kinder im Alter von 25 bis 25 Jahren vor. Ein durchgängiges Ziel dieser Studie ist es, eine umfassende Bewertung des natürlichen Verlaufs und des Fortschreitens der multiplen sekundären Merkmale der Osteogenesis imperfecta zu erhalten. Neben Röntgenaufnahmen, Knochendichte, körperlicher Rehabilitation und zahnärztlichen Manifestationen werden wir das kardiovaskuläre, pulmonale, neurologische und audiologische System beurteilen.

Die Hauptziele dieses Protokolls konzentrieren sich auf Rehabilitations- und Physiotherapiestudien, Lungen- und Herz-Kreislauf-Funktion, neurologische Merkmale, audiologische Studien sowie genetische und molekularbiologische Aspekte von OI. Ein Hauptziel dieser Studie ist es, die intensiven Rehabilitations- und Physiotherapiestudien von Kindern mit OI vom Typ III und IV auszuweiten. Dieses Ziel setzt die Arbeit fort, die in den letzten 20 Jahren in der Rehabilitationsabteilung des Klinikzentrums an diesen Patienten geleistet wurde. Der Schwerpunkt dieses Ziels ändert sich jedoch und umfasst Studien zur Skoliose und ihren Auswirkungen auf die Funktion, Studien zu Brustproportionen und Rippendeformitäten sowie Studien zu nichtkinetischen Variablen im Zusammenhang mit der motorischen Leistung, wie Temperament, Kompetenz, Bewältigung und Belastbarkeit bei Kindern mit ÖI. Das zweite Hauptziel ist die Längsschnittstudie der Lungenfunktion bei Kindern mit Typ III und IV OI. Es ist allgemein bekannt, dass kardiopulmonale Komplikationen eine der Hauptursachen für Behinderung und Tod bei Erwachsenen mit OI sind; die Entwicklungsmuster dieser Komplikationen und ob anfällige Personen in der Kindheit identifiziert werden können, ist unbekannt. Das dritte Hauptziel dieser Studien zu sekundären Merkmalen besteht darin, die Inzidenz einer basilären Invagination zu bestimmen und einen Überwachungs- und Behandlungsplan für dieses neurologische Merkmal zu entwickeln. Weiterhin ist die Prävalenz, der Schweregrad, das Erkrankungsalter und die genotypische/phänotypische Korrelation von Hörverlust bei Kindern mit Typ II und IV OI kaum bekannt; Daher ist die Untersuchung audiologischer Merkmale unser viertes Hauptziel. Das letzte Hauptziel dieser Studie ist die fortgesetzte Untersuchung des genetischen und molekularbiologischen Aspekts von OI. Die Patienten erhalten Hautbiopsien für Kollagenstudien auf biochemischer und molekularer Ebene. Den Eltern wird Blut abgenommen, um den Mosaikstatus für die Mutation zu bestimmen, die die OI ihres Kindes verursacht. Diese Studien werden weitere Informationen über die Genotyp/Phänotyp-Korrelation und andere Variablen in der OI-Genetik liefern. Gegebenenfalls werden Knochenspäne aus Notfall- oder elektiven chirurgischen Eingriffen an den Teilnehmern verwendet, um die Osteoblastenfunktion bei OI zu untersuchen.