Hodnocení a intervence pro účinky Osteogenesis Imperfecta

Navrhujeme longitudinální studii přirozeného vývoje typů III a IV osteogenesis imperfecta pro děti ve věku od narození do 25 let. Důsledným cílem celé této studie je získat komplexní hodnocení přirozené historie a progrese mnoha sekundárních znaků osteogenesis imperfecta. Kromě radiografie, kostní denzity, fyzické rehabilitace a stomatologických projevů posoudíme kardiovaskulární, plicní, neurologický a audiologický systém.

Hlavní cíle tohoto protokolu se zaměřují na studie rehabilitace a fyzikální terapie, plicní a kardiovaskulární funkce, neurologické rysy, audiologické studie a genetické a molekulárně biologické aspekty OI. Hlavním cílem této studie je rozšíření intenzivních rehabilitačních a fyzikálních studií u dětí s OI typu III a IV. Tento cíl navazuje na práci, která byla na Rehabilitačním oddělení Klinického centra prováděna posledních 20 let na těchto pacientech. Zaměření tohoto cíle se však mění a zahrnuje studie skoliózy a jejího vlivu na funkci, studie proporcí hrudníku a deformací žeber a studie nekinetických proměnných souvisejících s motorickým výkonem, jako je temperament, kompetence, zvládání a odolnost u dětí. s OI. Druhým hlavním cílem je longitudinální studium funkce plic u dětí s OI typu III a IV. Je dobře známo, že kardiopulmonální komplikace jsou hlavní příčinou invalidity a smrti u dospělých s OI; vývojové vzorce těchto komplikací a zda lze v dětství identifikovat vnímavé jedince, není známo. Třetím hlavním cílem těchto studií sekundárních příznaků je určit incidenci bazilární invaginace a vypracovat plán monitorování a léčby tohoto neurologického příznaku. Dále, prevalence, závažnost, věk nástupu a genotypová/fenotypová korelace ztráty sluchu u dětí s OI typu II a IV zůstává nedostatečně pochopena; proto je studium audiologických rysů naším čtvrtým hlavním cílem. Posledním hlavním cílem této studie je pokračování ve studiu genetického a molekulárně biologického aspektu OI. Pacienti budou mít kožní biopsie pro kolagenové studie na biochemické a molekulární úrovni. Rodičům bude odebrána krev pro určení stavu mozaiky pro mutaci, která způsobuje OI jejich dítěte. Tyto studie poskytnou další informace o korelaci genotyp/fenotyp a dalších proměnných v genetice OI. Ke studiu funkce osteoblastů u OI budou podle potřeby použity kostní úlomky z nouzových nebo elektivních chirurgických zákroků na účastnících.