Evaluering og intervention for virkningerne af Osteogenesis Imperfecta

Vi foreslår en longitudinel undersøgelse af den naturlige historie af type III og IV osteogenesis imperfecta for børn i alderen fødsel til 25 år. Et konsekvent mål gennem hele denne undersøgelse er at opnå en omfattende vurdering af naturhistorien og progressionen af ​​de multiple sekundære træk ved osteogenesis imperfecta. Ud over røntgen, knogletæthed, fysisk genoptræning og tandmanifestationer vil vi vurdere det kardiovaskulære, lunge-, neurologiske og audiologiske system.

Hovedformålene med denne protokol fokuserer på rehabiliterings- og fysioterapiundersøgelser, lunge- og kardiovaskulær funktion, neurologiske træk, audiologiske undersøgelser og genetiske og molekylærbiologiske aspekter af OI. Et hovedformål med denne undersøgelse er at udvide de intensive rehabiliterings- og fysioterapistudier af børn med type III og IV OI. Denne målsætning fortsætter det arbejde, der har været udført i Klinisk Centers Rehabiliteringsafdeling de seneste 20 år på disse patienter. Fokus for dette mål ændres imidlertid til at omfatte studier af skoliose og dens virkning på funktion, undersøgelser af brystproportioner og ribbensdeformiteter og undersøgelser af ikke-kinetiske variabler relateret til motorisk ydeevne, såsom temperament, kompetence, mestring og modstandsdygtighed hos børn. med OI. Det andet hovedformål er den longitudinelle undersøgelse af lungefunktion hos børn med type III og IV OI. Det er velkendt, at kardiopulmonale komplikationer er en væsentlig årsag til invaliditet og død hos voksne med OI; udviklingsmønstrene for disse komplikationer, og hvorvidt modtagelige individer kan identificeres i barndommen, er ukendt. Det tredje hovedformål med disse undersøgelser af sekundære træk er at bestemme forekomsten af ​​basilar invagination og udvikle en overvågnings- og håndteringsplan for dette neurologiske træk. Dernæst er prævalensen, sværhedsgraden, debutalder og genotypisk/fænotypisk korrelation af høretab blandt børn med type II og IV OI stadig dårligt forstået; derfor er studiet af audiologiske træk vores fjerde hovedmål. Det endelige hovedmål i denne undersøgelse er den fortsatte undersøgelse af det genetiske og molekylærbiologiske aspekt af OI. Patienter vil have hudbiopsier til kollagenundersøgelser på biokemisk og molekylært niveau. Forældre vil få udtaget blod for at bestemme mosaikstatus for den mutation, der forårsager deres barns OI. Disse undersøgelser vil give yderligere information om genotype/fænotype-korrelation og andre variabler i OI-genetik. Efter behov vil knoglechips fra akutte eller elektive kirurgiske procedurer på deltagerne blive brugt til at studere osteoblastfunktionen i OI.