Osteogenesis Imperfectan vaikutusten arviointi ja interventio

Ehdotamme pitkittäistutkimusta tyyppien III ja IV osteogenesis imperfectan luonnosta lapsille, joiden ikä on 25 vuotta. Tämän tutkimuksen yhtenäisenä tavoitteena on saada kattava arvio osteogenesis imperfectan useiden toissijaisten piirteiden luonnosta ja etenemisestä. Röntgentutkimuksen, luutiheyden, fyysisen kuntoutuksen ja hammaslääketieteellisten ilmentymien lisäksi arvioimme sydän- ja verisuoni-, keuhko-, neurologisia ja audiologisia järjestelmiä.

Tämän protokollan tärkeimmät tavoitteet keskittyvät kuntoutus- ja fysioterapiatutkimuksiin, keuhkojen ja sydän- ja verisuonitoimintoihin, neurologisiin piirteisiin, audiologisiin tutkimuksiin sekä OI:n geneettisiin ja molekyylibiologisiin näkökohtiin. Tämän tutkimuksen päätavoitteena on laajentaa III ja IV OI-tyypin lasten intensiivisiä kuntoutus- ja fysioterapiatutkimuksia. Tämä tavoite jatkaa kliinisen keskuksen kuntoutusosastolla viimeisen 20 vuoden aikana tehtyä työtä näiden potilaiden parissa. Tämän tavoitteen painopiste on kuitenkin muuttumassa sisältämään skolioosin ja sen vaikutusten toimintaan tutkimukset, rintakehän mittasuhteiden ja kylkiluiden epämuodostumien tutkimukset sekä motoriseen suorituskykyyn liittyvien ei-kineettisten muuttujien, kuten temperamentin, osaamisen, selviytymisen ja kestävyyden tutkimukset lapsilla. OI:n kanssa. Toinen tärkeä tavoite on keuhkojen toiminnan pitkittäistutkimus lapsilla, joilla on tyypin III ja IV OI. On hyvin tunnettua, että kardiopulmonaaliset komplikaatiot ovat pääasiallinen vamman ja kuoleman syy aikuisilla, joilla on OI; Näiden komplikaatioiden kehitystapoja ja sitä, voidaanko alttiita yksilöitä tunnistaa lapsuudessa, ei tiedetä. Näiden toissijaisia ​​piirteitä koskevien tutkimusten kolmas päätavoite on määrittää basilaarisen invaginaatioiden esiintyvyys ja kehittää seuranta- ja hoitosuunnitelma tälle neurologiselle ominaisuudelle. Seuraavaksi kuulonaleneman esiintyvyys, vakavuus, alkamisikä ja genotyyppi/fenotyyppinen korrelaatio lapsilla, joilla on tyyppejä II ja IV OI, ovat edelleen huonosti ymmärrettyjä; siksi audiologisten piirteiden tutkiminen on neljäs päätavoitteemme. Tämän tutkimuksen lopullinen päätavoite on OI:n geneettisen ja molekyylibiologian näkökohdan jatkaminen. Potilailta otetaan ihobiopsia kollageenitutkimuksia varten biokemiallisella ja molekyylitasolla. Vanhemmilta otetaan verikoe lapsen OI:n aiheuttavan mutaation mosaiikkitilan määrittämiseksi. Nämä tutkimukset antavat lisätietoa genotyypin/fenotyypin korrelaatiosta ja muista OI-genetiikan muuttujista. Tarvittaessa osallistujien hätä- tai valinnaisista kirurgisista toimenpiteistä saatuja luulastuja käytetään osteoblastien toiminnan tutkimiseen OI:ssa.