Évaluation et intervention pour les effets de l'ostéogenèse imparfaite

Nous proposons une étude longitudinale de l'histoire naturelle des ostéogenèses imparfaites de types III et IV chez les enfants de la naissance à 25 ans. Un objectif constant tout au long de cette étude est d'obtenir une évaluation complète de l'histoire naturelle et de la progression des multiples caractéristiques secondaires de l'ostéogenèse imparfaite. En plus des radiographies, de la densité osseuse, de la réadaptation physique et des manifestations dentaires, nous évaluerons les systèmes cardiovasculaire, pulmonaire, neurologique et audiologique.

Les principaux objectifs de ce protocole se concentrent sur les études de réadaptation et de physiothérapie, la fonction pulmonaire et cardiovasculaire, les caractéristiques neurologiques, les études audiologiques et les aspects génétiques et de biologie moléculaire de l'OI. L'un des principaux objectifs de cette étude est d'élargir les études intensives de réadaptation et de physiothérapie des enfants atteints d'OI de types III et IV. Cet objectif s'inscrit dans la continuité du travail effectué au sein du Service de réadaptation du Centre clinique depuis 20 ans auprès de ces patients. Cependant, l'objectif de cet objectif change pour inclure des études sur la scoliose et ses effets sur la fonction, des études sur les proportions de la poitrine et les déformations des côtes, et des études sur des variables non cinétiques liées à la performance motrice, telles que le tempérament, la compétence, l'adaptation et la résilience chez les enfants. avec OI. Le deuxième objectif majeur est l'étude longitudinale de la fonction pulmonaire chez les enfants atteints d'OI de types III et IV. Il est bien connu que les complications cardio-pulmonaires sont une cause majeure d'invalidité et de décès chez les adultes atteints d'OI ; les schémas de développement de ces complications, et si les individus sensibles peuvent être identifiés dans l'enfance, sont inconnus. Le troisième objectif majeur de ces études des caractéristiques secondaires est de déterminer l'incidence de l'invagination basilaire et d'élaborer un plan de surveillance et de prise en charge de cette caractéristique neurologique. Ensuite, la prévalence, la gravité, l'âge d'apparition et la corrélation génotypique/phénotypique de la perte auditive chez les enfants atteints d'IO de types II et IV restent mal comprises ; par conséquent, l'étude des caractéristiques audiologiques est notre quatrième objectif majeur. L'objectif majeur final de cette étude est la poursuite de l'étude de l'aspect génétique et de la biologie moléculaire de l'OI. Les patients auront des biopsies cutanées pour des études de collagène au niveau biochimique et moléculaire. Les parents subiront une prise de sang pour déterminer le statut de mosaïque de la mutation qui cause l'OI de leur enfant. Ces études fourniront des informations supplémentaires sur la corrélation génotype/phénotype et d'autres variables dans la génétique de l'OI. Le cas échéant, des copeaux d'os provenant d'interventions chirurgicales d'urgence ou électives sur les participants seront utilisés pour étudier la fonction des ostéoblastes dans l'OI.