Ocena i interwencja w zakresie skutków osteogenezy Imperfecta

Proponujemy podłużne badanie historii naturalnej wrodzonej łamliwości kości typu III i IV u dzieci w wieku od urodzenia do 25 lat. Konsekwentnym celem w całym tym badaniu jest uzyskanie kompleksowej oceny naturalnej historii i progresji wielu drugorzędnych cech osteogenezy imperfecta. Oprócz radiografii, gęstości kości, rehabilitacji fizycznej i objawów dentystycznych, ocenimy układ sercowo-naczyniowy, płucny, neurologiczny i audiologiczny.

Główne cele tego protokołu koncentrują się na badaniach rehabilitacji i fizjoterapii, funkcji płuc i układu sercowo-naczyniowego, cechach neurologicznych, badaniach audiologicznych oraz aspektach genetyki i biologii molekularnej OI. Głównym celem niniejszej pracy jest rozszerzenie intensywnej rehabilitacji i fizjoterapii dzieci z typem III i IV OI. Cel ten jest kontynuacją pracy prowadzonej od 20 lat w Oddziale Rehabilitacji Centrum Klinicznego nad tymi pacjentami. Jednak zakres tego celu zmienia się i obejmuje badania skoliozy i jej wpływu na funkcję, badania proporcji klatki piersiowej i deformacji żeber oraz badania zmiennych niekinetycznych związanych z wydajnością motoryczną, takich jak temperament, kompetencje, radzenie sobie i odporność u dzieci z OO. Drugim głównym celem jest podłużne badanie czynności płuc u dzieci z typem III i IV OI. Powszechnie wiadomo, że powikłania sercowo-płucne są główną przyczyną niepełnosprawności i śmierci u dorosłych z OI; wzorce rozwojowe tych powikłań oraz to, czy osoby podatne na tę chorobę można zidentyfikować w dzieciństwie, są nieznane. Trzecim głównym celem tych badań cech drugorzędnych jest określenie częstości występowania wgłobienia podstawnego i opracowanie planu monitorowania i postępowania w przypadku tej cechy neurologicznej. Następnie częstość występowania, nasilenie, wiek zachorowania oraz korelacja genotypowa/fenotypowa ubytku słuchu wśród dzieci z typem II i IV OI pozostaje słabo poznana; dlatego badanie cech audiologicznych jest naszym czwartym głównym celem. Ostatnim głównym celem tego badania jest dalsze badanie aspektów genetyki i biologii molekularnej OI. Pacjenci będą mieli biopsje skóry do badań kolagenu na poziomie biochemicznym i molekularnym. Rodzice pobiorą krew w celu określenia statusu mozaiki dla mutacji, która powoduje OI ich dziecka. Badania te dostarczą dalszych informacji na temat korelacji genotyp/fenotyp i innych zmiennych w genetyce OI. W razie potrzeby do badania funkcji osteoblastów w OI zostaną użyte wióry kostne z nagłych lub planowych zabiegów chirurgicznych na uczestnikach.