원발성 섬모 운동 이상증 환자의 유전적 연구
2005년 6월 23일 업데이트: National Center for Research Resources (NCRR)
목표:
I. 원발성 섬모 운동 이상증 환자의 임상 증상을 특성화합니다.
II. 이 질병과 관련된 유전적 돌연변이를 확인합니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
프로토콜 개요:
참가자는 섬모 연구, 흉부 방사선 사진, 부비동 방사선 사진, 폐 기능 검사, 객담 배양, 산화질소 측정, 원발성 섬모 운동 이상증(PCD)을 선별하기 위한 귀, 코, 인후 평가를 위한 비강 세포의 긁힌 생검을 받습니다. 유전 연구를 위해 채혈 및/또는 협측 긁기도 수행됩니다.
유전 연구에는 분자 연결 분석, 유전자 지도 작성, 대규모 결실에 기반한 유전자 돌연변이 식별이 포함됩니다. Microsatellite 마커는 다형성을 식별하는 데 사용됩니다.
모든 참여자에게 유전 상담이 제공됩니다.
연구 유형
관찰
등록
180
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599-7070
- University of North Carolina School of Medicine
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
- 조직학적 또는 세포학적으로 확인된 원발성 섬모 운동 이상증(PCD)
- PCD 환자의 가족
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Peadar G. Noone, University of North Carolina
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2000년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2000년 5월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2000년 5월 2일
처음 게시됨 (추정)
2000년 5월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2005년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2005년 6월 23일
마지막으로 확인됨
2003년 12월 1일
추가 정보
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