Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische studie van patiënten met primaire ciliaire dyskinesie

23 juni 2005 bijgewerkt door: National Center for Research Resources (NCRR)

DOELSTELLINGEN:

I. Karakteriseer de klinische presentatie van patiënten met primaire ciliaire dyskinesie.

II. Identificeer de genetische mutaties geassocieerd met deze ziekte.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Primaire ciliaire dyskinesie

Gedetailleerde beschrijving

PROTOCOLOVERZICHT:

Deelnemers ondergaan een schrapende biopsie-acquisitie van neuscellen voor ciliaire studies, een thoraxfoto, sinus-röntgenfoto's, longfunctietesten, sputumkweken, stikstofmonoxidemeting en een oor-, neus- en keelevaluatie om te screenen op primaire ciliaire dyskinesie (PCD). Bloedafname en/of buccaal schrapen wordt ook uitgevoerd voor genetische studies.

Genetische studies omvatten moleculaire koppelingsanalyses, genetische mapping en identificatie van genmutaties op basis van grote deleties. Microsatellietmarkers worden gebruikt om polymorfisme te identificeren.

Erfelijkheidsadvisering wordt aan alle deelnemers verstrekt.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

180

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599-7070
    - University of North Carolina School of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Histologisch of cytologisch bevestigde primaire ciliaire dyskinesie (PCD)
Familieleden van patiënten met PCD

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Medewerkers

University of North Carolina

Onderzoekers

Studie stoel: Peadar G. Noone, University of North Carolina

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2000

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 mei 2000

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 mei 2000

Eerst geplaatst (Schatting)

3 mei 2000

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

24 juni 2005

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 juni 2005

Laatst geverifieerd

1 december 2003

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

NCRR-M01RR00046-1395
UNCCH-GCRC-1395

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .