Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie genetyczne pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek

23 czerwca 2005 zaktualizowane przez: National Center for Research Resources (NCRR)

CELE:

I. Scharakteryzuj obraz kliniczny pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek.

II. Zidentyfikuj mutacje genetyczne związane z tą chorobą.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

ZARYS PROTOKOŁU:

Uczestnicy przechodzą pobranie biopsji zeskrobującej komórki nosa do badań rzęsek, radiogram klatki piersiowej, radiogramy zatok, testy czynnościowe płuc, posiewy plwociny, pomiar tlenku azotu oraz ocenę ucha, nosa i gardła w celu przesiewowego wykrycia pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD). Do badań genetycznych wykonuje się również pobieranie krwi i/lub wymaz z policzka.

Badania genetyczne obejmują analizy powiązań molekularnych, mapowanie genetyczne i identyfikację mutacji genów na podstawie dużych delecji. Markery mikrosatelitarne służą do identyfikacji polimorfizmu.

Wszystkim uczestnikom zapewniamy poradnictwo genetyczne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

180

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599-7070
        • University of North Carolina School of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • Potwierdzona histologicznie lub cytologicznie pierwotna dyskineza rzęsek (PCD)
  • Członkowie rodzin pacjentów z PCD

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Współpracownicy

University of North Carolina

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Peadar G. Noone, University of North Carolina

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2000

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 maja 2000

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 maja 2000

Pierwszy wysłany (Oszacować)

3 maja 2000

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

24 czerwca 2005

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 czerwca 2005

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2003

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NCRR-M01RR00046-1395
  • UNCCH-GCRC-1395

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj