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Studio genetico di pazienti con discinesia ciliare primaria

23 giugno 2005 aggiornato da: National Center for Research Resources (NCRR)

OBIETTIVI:

I. Caratterizzare la presentazione clinica dei pazienti con discinesia ciliare primaria.

II. Identificare le mutazioni genetiche associate a questa malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

SCHEMA DEL PROTOCOLLO:

I partecipanti vengono sottoposti a un'acquisizione di biopsia da raschiamento delle cellule nasali per studi ciliari, una radiografia del torace, radiografie del seno, test di funzionalità polmonare, colture dell'espettorato, misurazione dell'ossido nitrico e una valutazione dell'orecchio, del naso e della gola per lo screening della discinesia ciliare primaria (PCD). Viene eseguito anche il prelievo di sangue e/o un raschiamento buccale per gli studi genetici.

Gli studi genetici includono analisi di legame molecolare, mappatura genetica e identificazione di mutazioni geniche basate su ampie delezioni. I marcatori microsatelliti vengono utilizzati per identificare il polimorfismo.

A tutti i partecipanti viene fornita consulenza genetica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

180

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599-7070
        • University of North Carolina School of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 secondo e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • Discinesia ciliare primaria (PCD) confermata istologicamente o citologicamente
  • Familiari di pazienti con PCD

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Collaboratori

University of North Carolina

Investigatori

  • Cattedra di studio: Peadar G. Noone, University of North Carolina

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2000

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 maggio 2000

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 maggio 2000

Primo Inserito (Stima)

3 maggio 2000

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

24 giugno 2005

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 giugno 2005

Ultimo verificato

1 dicembre 2003

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NCRR-M01RR00046-1395
  • UNCCH-GCRC-1395

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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