Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk studie av pasienter med primær ciliær dyskinesi

23. juni 2005 oppdatert av: National Center for Research Resources (NCRR)

MÅL:

I. Karakterisere den kliniske presentasjonen av pasienter med primær ciliær dyskinesi.

II. Identifiser de genetiske mutasjonene forbundet med denne sykdommen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

PROTOKOLLISTER:

Deltakerne gjennomgår en skrapebiopsi-anskaffelse av neseceller for ciliære studier, et røntgenbilde av thorax, sinus røntgenbilder, lungefunksjonstester, sputumkulturer, nitrogenoksidmåling og en øre-, nese- og halsevaluering for å screene for primær ciliær dyskinesi (PCD). Blodinnsamling og/eller en bukkalskraping utføres også for genetiske studier.

Genetiske studier inkluderer molekylære koblingsanalyser, genetisk kartlegging og genmutasjonsidentifikasjon basert på store slettinger. Mikrosatellittmarkører brukes til å identifisere polymorfisme.

Genetisk rådgivning gis til alle deltakere.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering

180

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27599-7070
        • University of North Carolina School of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

  • Histologisk eller cytologisk bekreftet primær ciliær dyskinesi (PCD)
  • Familiemedlemmer til pasienter med PCD

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Samarbeidspartnere

University of North Carolina

Etterforskere

  • Studiestol: Peadar G. Noone, University of North Carolina

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2000

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. mai 2000

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. mai 2000

Først lagt ut (Anslag)

3. mai 2000

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

24. juni 2005

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. juni 2005

Sist bekreftet

1. desember 2003

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NCRR-M01RR00046-1395
  • UNCCH-GCRC-1395

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere