Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическое исследование пациентов с первичной цилиарной дискинезией

23 июня 2005 г. обновлено: National Center for Research Resources (NCRR)

ЦЕЛИ:

I. Охарактеризуйте клиническую картину больных с первичной цилиарной дискинезией.

II. Определите генетические мутации, связанные с этим заболеванием.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

СХЕМА ПРОТОКОЛА:

Участники проходят биопсию соскоба носовых клеток для исследования ресничек, рентгенографию грудной клетки, рентгенограммы пазух, тесты функции легких, посев мокроты, измерение оксида азота и оценку уха, носа и горла для скрининга первичной цилиарной дискинезии (PCD). Сбор крови и/или соскоб со щеки также проводится для генетических исследований.

Генетические исследования включают анализ молекулярных связей, генетическое картирование и идентификацию генных мутаций на основе крупных делеций. Микросателлитные маркеры используются для идентификации полиморфизма.

Всем участникам предоставляется генетическое консультирование.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация

180

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27599-7070
        • University of North Carolina School of Medicine

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 секунда и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

  • Гистологически или цитологически подтвержденная первичная цилиарная дискинезия (ПЦД)
  • Члены семьи пациентов с ПЦД

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Center for Research Resources (NCRR)

Соавторы

University of North Carolina

Следователи

  • Учебный стул: Peadar G. Noone, University of North Carolina

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2000 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 мая 2000 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 мая 2000 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

3 мая 2000 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

24 июня 2005 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 июня 2005 г.

Последняя проверка

1 декабря 2003 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • NCRR-M01RR00046-1395
  • UNCCH-GCRC-1395

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться