Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická studie pacientů s primární ciliární dyskinezí

23. června 2005 aktualizováno: National Center for Research Resources (NCRR)

CÍLE:

I. Charakterizujte klinický obraz pacientů s primární ciliární dyskinezí.

II. Identifikujte genetické mutace spojené s tímto onemocněním.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

PŘEHLED PROTOKOLU:

Účastníci podstoupí seškrabovou biopsii získání nosních buněk pro ciliární studie, rentgen hrudníku, rentgenové snímky dutin, testy funkce plic, kultivace sputa, měření oxidu dusnatého a hodnocení ucha, nosu a krku za účelem screeningu primární ciliární dyskineze (PCD). Pro genetické studie se také provádí odběr krve a/nebo bukální seškrab.

Genetické studie zahrnují molekulární vazebné analýzy, genetické mapování a identifikaci genových mutací na základě velkých delecí. K identifikaci polymorfismu se používají mikrosatelitní markery.

Všem účastníkům je poskytováno genetické poradenství.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

180

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599-7070
        • University of North Carolina School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • Histologicky nebo cytologicky potvrzená primární ciliární dyskineze (PCD)
  • Rodinní příslušníci pacientů s PCD

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Center for Research Resources (NCRR)

Spolupracovníci

University of North Carolina

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Peadar G. Noone, University of North Carolina

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2000

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. května 2000

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. května 2000

První zveřejněno (Odhad)

3. května 2000

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

24. června 2005

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. června 2005

Naposledy ověřeno

1. prosince 2003

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NCRR-M01RR00046-1395
  • UNCCH-GCRC-1395

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit