Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk undersøgelse af patienter med primær ciliær dyskinesi

23. juni 2005 opdateret af: National Center for Research Resources (NCRR)

MÅL:

I. Karakteriser den kliniske præsentation af patienter med primær ciliær dyskinesi.

II. Identificer de genetiske mutationer, der er forbundet med denne sygdom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

PROTOKOLOVERSIGT:

Deltagerne gennemgår en skrabebiopsierhvervelse af næseceller til ciliære undersøgelser, et røntgenbillede af thorax, sinus røntgenbilleder, lungefunktionstests, sputumkulturer, nitrogenoxidmåling og en øre-, næse- og halsevaluering for at screene for primær ciliær dyskinesi (PCD). Blodopsamling og/eller en mundafskrabning udføres også til genetiske undersøgelser.

Genetiske undersøgelser omfatter molekylære koblingsanalyser, genetisk kortlægning og genmutationsidentifikation baseret på store deletioner. Mikrosatellitmarkører bruges til at identificere polymorfi.

Der ydes genetisk rådgivning til alle deltagere.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

180

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599-7070
        • University of North Carolina School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • Histologisk eller cytologisk bekræftet primær ciliær dyskinesi (PCD)
  • Familiemedlemmer til patienter med PCD

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Samarbejdspartnere

University of North Carolina

Efterforskere

  • Studiestol: Peadar G. Noone, University of North Carolina

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2000

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. maj 2000

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. maj 2000

Først opslået (Skøn)

3. maj 2000

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

24. juni 2005

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juni 2005

Sidst verificeret

1. december 2003

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NCRR-M01RR00046-1395
  • UNCCH-GCRC-1395

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner