Estudo Genético de Pacientes com Discinesia Ciliar Primária
OBJETIVOS:
I. Caracterizar a apresentação clínica de pacientes com discinesia ciliar primária.
II. Identifique as mutações genéticas associadas a esta doença.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO:
Os participantes passam por uma aquisição de biópsia de raspagem de células nasais para estudos ciliares, uma radiografia de tórax, radiografias sinusais, testes de função pulmonar, culturas de escarro, medição de óxido nítrico e uma avaliação de ouvido, nariz e garganta para triagem de discinesia ciliar primária (DCP). A coleta de sangue e/ou raspagem bucal também é realizada para estudos genéticos.
Os estudos genéticos incluem análises de ligação molecular, mapeamento genético e identificação de mutações genéticas com base em grandes deleções. Marcadores microssatélites são usados para identificar polimorfismo.
O aconselhamento genético é fornecido a todos os participantes.
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599-7070
- University of North Carolina School of Medicine
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- Discinesia ciliar primária (DCP) confirmada histológica ou citologicamente
- Familiares de pacientes com DCP
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Peadar G. Noone, University of North Carolina
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NCRR-M01RR00046-1395
- UNCCH-GCRC-1395
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