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Genetische Studie von Patienten mit primärer Ziliendyskinesie

23. Juni 2005 aktualisiert von: National Center for Research Resources (NCRR)

ZIELE:

I. Charakterisieren Sie das klinische Erscheinungsbild von Patienten mit primärer Ziliendyskinesie.

II. Identifizieren Sie die mit dieser Krankheit verbundenen genetischen Mutationen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

PROTOKOLLÜBERSICHT:

Die Teilnehmer unterziehen sich einer Kratzbiopsie-Akquisition von Nasenzellen für Ziliarstudien, einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs, Röntgenaufnahmen der Nebenhöhlen, Lungenfunktionstests, Sputumkulturen, Stickoxidmessungen und einer Hals-Nasen-Ohren-Untersuchung zum Screening auf primäre Ziliendyskinesie (PCD). Für genetische Untersuchungen wird auch eine Blutentnahme und/oder ein bukkaler Abstrich durchgeführt.

Genetische Studien umfassen molekulare Verknüpfungsanalysen, genetische Kartierung und die Identifizierung von Genmutationen auf der Grundlage großer Deletionen. Mikrosatellitenmarker werden verwendet, um Polymorphismus zu identifizieren.

Alle Teilnehmer erhalten eine genetische Beratung.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

180

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599-7070
        • University of North Carolina School of Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • Histologisch oder zytologisch bestätigte primäre Ziliendyskinesie (PCD)
  • Familienmitglieder von Patienten mit PCD

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Mitarbeiter

University of North Carolina

Ermittler

  • Studienstuhl: Peadar G. Noone, University of North Carolina

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2000

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Mai 2000

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Mai 2000

Zuerst gepostet (Schätzen)

3. Mai 2000

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

24. Juni 2005

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Juni 2005

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2003

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NCRR-M01RR00046-1395
  • UNCCH-GCRC-1395

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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