Estudio genético de pacientes con discinesia ciliar primaria
OBJETIVOS:
I. Caracterizar la presentación clínica de los pacientes con discinesia ciliar primaria.
II. Identificar las mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO:
Los participantes se someten a una adquisición de biopsia por raspado de células nasales para estudios ciliares, una radiografía de tórax, radiografías de los senos nasales, pruebas de función pulmonar, cultivos de esputo, medición de óxido nítrico y una evaluación de oído, nariz y garganta para detectar discinesia ciliar primaria (PCD). También se realiza extracción de sangre y/o raspado bucal para estudios genéticos.
Los estudios genéticos incluyen análisis de ligamiento molecular, mapeo genético e identificación de mutaciones genéticas basadas en grandes deleciones. Los marcadores de microsatélites se utilizan para identificar el polimorfismo.
Se proporciona asesoramiento genético a todos los participantes.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599-7070
- University of North Carolina School of Medicine
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- Discinesia ciliar primaria (DCP) confirmada histológica o citológicamente
- Familiares de pacientes con DCP
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Peadar G. Noone, University of North Carolina
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Manifestaciones neurológicas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Trastornos del movimiento
- Anomalías Múltiples
- Ciliopatías
- Discinesias
- Trastornos de la motilidad ciliar
Otros números de identificación del estudio
- NCRR-M01RR00046-1395
- UNCCH-GCRC-1395
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