Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geneettinen tutkimus potilaista, joilla on primaarinen ciliaarinen dyskinesia

torstai 23. kesäkuuta 2005 päivittänyt: National Center for Research Resources (NCRR)

TAVOITTEET:

I. Luonnehditaan potilaiden, joilla on primaarinen ciliaarinen dyskinesia, kliininen kuva.

II. Tunnista tähän sairauteen liittyvät geneettiset mutaatiot.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

PÖYTÄKIRJA:

Osallistujat läpikäyvät nenäsolujen raavibiopsian värekalvotutkimuksia, rintakehän röntgenkuvaa, poskionteloiden röntgenkuvia, keuhkojen toimintakokeita, yskösviljelmiä, typpioksidin mittausta sekä korvan, nenän ja kurkun arvioinnin primaarisen ciliaarisen dyskinesian (PCD) seulomiseksi. Geneettisiä tutkimuksia varten tehdään myös verenotto ja/tai poskiraapi.

Geneettisiin tutkimuksiin kuuluvat molekyylisidosanalyysit, geneettinen kartoitus ja suuriin deleetioihin perustuva geenimutaatioiden tunnistaminen. Mikrosatelliittimarkkereita käytetään polymorfismin tunnistamiseen.

Geenineuvontaa tarjotaan kaikille osallistujille.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

180

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599-7070
        • University of North Carolina School of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • Histologisesti tai sytologisesti varmistettu primaarinen ciliaarinen dyskinesia (PCD)
  • PCD-potilaiden perheenjäsenet

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Center for Research Resources (NCRR)

Yhteistyökumppanit

University of North Carolina

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Peadar G. Noone, University of North Carolina

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. helmikuuta 2000

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 2. toukokuuta 2000

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 2. toukokuuta 2000

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 3. toukokuuta 2000

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Perjantai 24. kesäkuuta 2005

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. kesäkuuta 2005

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2003

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NCRR-M01RR00046-1395
  • UNCCH-GCRC-1395

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Primaarinen ciliaarinen dyskinesia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Canada

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa