전전뇌증에 대한 임상 및 유전적 연구

• 포함 기준:

  1. 참여 의사에 따라 피험자는 DNA 실험실 전용(98-HG-0249), 심리사회 전용 또는 임상 전용에 등록할 수 있습니다. 그러나 자원을 보존하고 연구 목적을 달성하기 위해 알려진 돌연변이가 있는 피험자는 광범위한 임상 연구를 위한 선택에서 우선권을 갖게 됩니다. 모든 인종과 성별은 전 세계 어디에서나 HPE의 위험에 처한 것으로 알려져 있습니다. 국적이나 출신지는 참여에 대한 특정 장벽이 아닙니다.
  2. HPE 환자의 직계 혈족(일반적으로 영향을 받는 개인의 부모 및 경우에 따라 형제자매)도 참여할 수 있습니다.

제외 기준:

1. 정보에 입각한 동의(성인 본인 또는 미성년자 자녀를 대신하여) 또는 동의를 제공하지 않으려는 사람.
2. 의학적 상태나 정신 지체는 주치의의 판단에 최소한의 위험만 수반하는 경우 그 자체로는 제외 사유가 되지 않습니다. 우리는 정신 장애가 있는 아동이 연구 모집단에 포함될 것으로 예상합니다. 저희는 가족이 자녀의 나이와 발달에 적절하다고 느끼는 방식으로 동의할 목적으로 연구를 설명하기 위해 모든 노력을 기울일 것입니다.
3. 우리는 일반적으로 대상이 연구에 참여하기에 적절한지 결정하기 위해 잠재적인 연구 대상에 대한 의뢰 의사의 간략한 임상 설명을 검토합니다. HPE는 명백히 HPE가 아니거나 직접적인 연구 관심과 관련된 사례를 제외할 권리가 있습니다(예: Smith Lemli Opitz 증후군, 삼염색체성 13, 삼염색체성 18, 약물 관련 또는 기형 유발 물질 관련과 같은 증후군인 HPE 사례. 이것은 거의 발생하지 않으며 우리는 더 적절한 수사관에게 의뢰를 시도할 것입니다.

연구 목적으로 HPE 사례 참여를 촉진하기 위해 합리적으로 가능한 한 많은 경제적, 문화적, 지리적, 인종적, 성별 장벽을 제거하려고 노력하는 것이 우리의 의도입니다.

환경 연구군 대조군(윌리엄스 증후군이 있는 개인)에 대한 임상적 포함/제외 기준의 설명 및 타당성:

참가자는 Williams-Beuren Syndrome Critical Region(WBSCR)과 관련된 염색체 7q11의 결실로 인해 발생하는 Williams 증후군의 진단이 확인되어야 합니다. 산전 기억력 향상을 위해 어린이는 6세 미만이어야 합니다.

환경 노출. Williams 증후군 코호트(PI: Dr. Beth Kozel; National Heart Lung Blood Institute)는 다중 기형 증후군이 있는 자녀를 둔 어머니의 내재적 편견을 허용하도록 선택되었습니다.