Klinické a genetické studie holoprosencefalie

Tato studie bude zkoumat, jak holoprosencefalie (HPE) ovlivňuje lidi, jak se mění v průběhu času a jaké geny se mohou podílet na příčině poruchy. HPE je defekt vývoje mozku in utero, při kterém se přední mozek nedokáže dostatečně rozdělit na dvě hemisféry, což má za následek jednolaločné malformace mozku a lebky a obličeje. Ve většině případů jsou vady tak závažné, že děti umírají ještě před narozením. Existují tři klasifikace HPE. U alobar HPE se mozek vůbec nedělí; tato forma je obvykle spojena s těžkými deformitami obličeje. U semilobárního HPE se hemisféry poněkud dělí, což způsobuje přechodnou formu poruchy. U lobárního HPE, nejmírnější formy, je oddělení hemisfér téměř normální.

Této studie se mohou zúčastnit pacienti s HPE a jejich přímí pokrevní příbuzní. Pacienti jsou sledováni týmem lékařských specialistů v klinickém centru NIH pro následující procedury:

• Fyzikální a neurologické vyšetření
• Oční vyšetření
• Zobrazovací studie, jako je echokardiogram, ultrazvuk břicha, MRI mozku
• Elektroencefalogram (EEG)
• Hodnocení sluchu
• Vzorky krve a moči pro genetické a endokrinní studie, rutinní krevní chemii, analýzu moči a elektrolyty v moči
• Další konzultace dle potřeby
• Případně fotografie, včetně předních a bočních pohledů na obličej a další části těla, které mohou být zapojeny do HPE, jako jsou oči, zuby, ruce a nohy

Rodičům budou položeny otázky týkající se prenatální, porodní, novorozenecké a minulé anamnézy dítěte, jeho růstu, chování a vývoje a terapie a léků.

Protože HPE je genetická porucha a genové změny se mohou přenášet v rodině, budou rodiče také požádáni, aby podstoupili následující procedury:

• Vyplnění formuláře lékařské a rodinné anamnézy
• Fyzikální a neurologické vyšetření
• Vzorky krve a moči (pouze pro matky)
• Speciální konzultace, jak je uvedeno
• Případně fotografie, včetně předních a bočních pohledů na obličej a další části těla, které mohou být zapojeny do HPE, jako jsou oči, zuby, ruce a nohy
• Psychosociální studie. Někteří rodiče budou požádáni, aby se zúčastnili telefonického rozhovoru nebo vyplnili dotazník, případně obojí, o svých postojích, přesvědčeních a obavách ohledně toho, jak se oni a jejich rodina vyrovnávají se stavem svého dítěte. Některé dotazníky mohou obsahovat otázky týkající se aspektů jejich manželství a osobních pocitů a zkušeností.

Rodiče se setkají s lékařem a genetickou sestrou, aby prodiskutovali výsledky testů a odpověděli na otázky. Rodiče mohou být požádáni, aby po 2 letech přivedli své dítě zpět do NIH za účelem následného vyšetření a případného dalšího nebo opakovaného testování.

...