- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00088426
Studi clinici e genetici sull'oloprosencefalia
Questo studio esaminerà come l'oloprosencefalia (HPE) colpisce le persone, come cambiano nel tempo e quali geni possono essere coinvolti nella causa del disturbo. L'HPE è un difetto dello sviluppo cerebrale in utero in cui il cervello anteriore non riesce a dividersi sufficientemente in due emisferi, determinando un cervello monolobato e malformazioni craniche e facciali. Nella maggior parte dei casi, i difetti sono così gravi che i bambini muoiono prima della nascita. Ci sono tre classificazioni di HPE. Nell'HPE alobare il cervello non si divide affatto; questa forma è solitamente associata a gravi deformità facciali. Nell'HPE semilobare gli emisferi si dividono leggermente, causando una forma intermedia del disturbo. Nell'HPE lobare, la forma più lieve, la separazione degli emisferi è quasi normale.
I pazienti con HPE e i loro parenti di sangue diretti possono partecipare a questo studio. I pazienti vengono visitati da un team di medici specialisti presso il Centro clinico NIH per le seguenti procedure:
- Esame fisico e neurologico
- Visita oculistica
- Studi di imaging, come ecocardiogramma, ecografia addominale, risonanza magnetica cerebrale
- Elettroencefalogramma (EEG)
- Valutazione dell'udito
- Campioni di sangue e urina per studi genetici ed endocrini, esami chimici del sangue di routine, analisi delle urine ed elettroliti urinari
- Altre consultazioni se necessario
- Possibilmente fotografie, incluse viste frontali e laterali del viso e di altre parti del corpo che potrebbero essere coinvolte nell'HPE, come occhi, denti, mani e piedi
Ai genitori verranno poste domande sulla storia medica prenatale, alla nascita, neonatale e passata, sulla crescita, sul comportamento e sullo sviluppo, sulla terapia e sui farmaci.
Poiché l'HPE è una malattia genetica e le modifiche genetiche possono essere trasmesse in una famiglia, ai genitori verrà anche chiesto di sottoporsi alle seguenti procedure:
- Compilazione di un modulo di storia medica e familiare
- Esame fisico e neurologico
- Campioni di sangue e urine (solo per le madri)
- Consultazioni specialistiche come indicato
- Possibilmente fotografie, incluse viste frontali e laterali del viso e di altre parti del corpo che potrebbero essere coinvolte nell'HPE, come occhi, denti, mani e piedi
- Studio psicosociale. Ad alcuni genitori verrà chiesto di partecipare a un'intervista telefonica o di completare un questionario, o entrambi, sui loro atteggiamenti, convinzioni e preoccupazioni su come loro e la loro famiglia affrontano la condizione del loro bambino. Alcuni questionari possono includere domande su aspetti del loro matrimonio e sentimenti ed esperienze personali.
I genitori incontreranno un medico e un'infermiera di genetica per discutere i risultati dei test e rispondere alle domande. Ai genitori può essere chiesto di riportare il figlio al NIH dopo 2 anni per un esame di follow-up e possibili test aggiuntivi o ripetuti.
...
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
CRITERIO DI INCLUSIONE:
- A seconda della loro disponibilità a partecipare, i soggetti possono iscriversi solo al laboratorio del DNA (98-HG-0249), solo psicosociale o solo clinico. Tuttavia, per conservare le risorse e raggiungere gli obiettivi dello studio, i soggetti con mutazioni note avranno la priorità nella selezione per studi clinici estesi. È noto che tutte le razze e i sessi sono a rischio di HPE, in qualsiasi parte del mondo. La nazionalità o il luogo di origine non costituiscono un ostacolo specifico alla partecipazione.
- Possono partecipare anche i parenti di sangue diretti (in genere i genitori e, occasionalmente, i fratelli delle persone affette) dei pazienti con HPE.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Chiunque non voglia fornire il consenso informato (per se stesso come adulto, o per conto dei propri figli come minorenni) o assenso.
- La/e condizione/i medica/e o il ritardo mentale non sono di per sé motivo di esclusione se, a giudizio del medico curante, ciò comporti un rischio minimo. Prevediamo che i bambini con handicap mentali saranno inclusi nella popolazione della ricerca. Faremo ogni sforzo per spiegare lo studio ai fini dell'assenso in un modo che la famiglia ritenga sia appropriato sia per l'età che per lo sviluppo di quel bambino.
- Generalmente esaminiamo una breve descrizione clinica del medico di riferimento su un potenziale soggetto di ricerca per determinare se il soggetto è appropriato per entrare nello studio. Ci riserviamo il diritto di escludere casi che chiaramente non sono HPE o correlati ai nostri interessi di ricerca diretti (ad es. Casi di HPE che sono sindromici come la sindrome di Smith Lemli Opitz, la trisomia 13, la trisomia 18, correlati a farmaci o teratogeni). Questo non accade quasi mai e cercheremmo di fare riferimento a un investigatore più appropriato.
È nostra intenzione cercare di rimuovere quante più barriere economiche, culturali, geografiche, razziali e di genere possibile per promuovere la partecipazione dei casi HPE a fini di ricerca.
Descrizione e giustificazione dei criteri di inclusione/esclusione clinica per il gruppo di controllo del braccio di studio ambientale (individui con sindrome di Williams):
I partecipanti devono avere una diagnosi confermata di sindrome di Williams causata da delezioni nel cromosoma 7q11 che coinvolge la regione critica della sindrome di Williams-Beuren (WBSCR). I bambini dovrebbero avere meno di 6 anni per consentire un migliore ricordo materno del periodo prenatale
esposizioni ambientali. La coorte della sindrome di Williams (PI: Dr. Beth Kozel; National Heart Lung Blood Institute) è stata scelta per consentire pregiudizi intrinseci nelle madri che hanno figli con sindromi con anomalie multiple.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
---|
Controllo
Gruppo di controllo della sindrome di Williams-Beuren (nota anche come Williams).
|
Famiglia
Possono partecipare anche i parenti di sangue diretti (in genere i genitori e, occasionalmente, i fratelli delle persone affette) dei pazienti con HPE.
|
HPE
Pazienti con HPE
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Caratterizzare il fenotipo fisico, dello sviluppo, neurologico, endocrinologico e radiologico dell'HPE attraverso questo studio completo sulla storia naturale.
Lasso di tempo: Una volta con possibile follow-up all'anno 2
|
Caratterizzare il fenotipo fisico, dello sviluppo, neurologico, endocrinologico e radiologico dell'HPE attraverso questo studio completo sulla storia naturale.
|
Una volta con possibile follow-up all'anno 2
|
Esaminare lo spettro delle caratteristiche cliniche dell'HPE e facilitare il riconoscimento clinico precoce, la conferma diagnostica, la gestione preventiva, la prognosi e un'adeguata consulenza genetica.
Lasso di tempo: Una volta con possibile follow-up all'anno 2
|
(a) Confrontare le mutazioni geniche (con effetti funzionali anomali noti o sospetti) con i fenotipi osservati nei pazienti (ovvero correlazioni genotipo-fenotipo) come documentato nello studio.
(b) Determinare lo spettro delle malformazioni cerebrali causate da cambiamenti genetici nei geni candidati HPE che sono noti o sospettati di causare malattie umane.
(c) Correlare lo stato di sviluppo neurologico/l'esito clinico con i reperti neuroradiologici ei cambiamenti genetici nei geni candidati HPE.
(d) Verificare i rischi di ricorrenza/modelli di ereditarietà di HPE per ciascuno dei geni candidati HPE.
|
Una volta con possibile follow-up all'anno 2
|
Determinare lo spettro delle anomalie non neurologiche risultanti da mutazioni nei geni/percorsi associati all'HPE sia negli individui con HPE che negli individui senza HPE.
Lasso di tempo: Una volta con possibile follow-up all'anno 2
|
(a) Determinare l'associazione tra mutazioni nei geni/percorsi associati all'HPE e il riscontro non neurologico di steatosi epatica negli individui con HPE.
(b) Per determinare la presenza di altre manifestazioni cliniche precedentemente sconosciute in individui con HPE.
|
Una volta con possibile follow-up all'anno 2
|
Valutare l'impatto psicosociale dell'HPE sul sistema familiare.
Lasso di tempo: Una volta con possibile follow-up all'anno 2
|
(a) Descrivere le caratteristiche dello stress e del coping nelle famiglie dei bambini affetti da HPE.
(b) Esaminare le relazioni tra caratteristiche specifiche del bambino (ad esempio, età cronologica, gravità del disturbo), stili di coping familiare e variabili familiari (ad esempio, stress, coping, soddisfazione coniugale, ansia e depressione dei genitori). (c)
Esaminare le somiglianze e/o le differenze tra le esperienze di stress e gestione dello stress di madri e padri nelle famiglie di bambini con HPE.
(d) Generare dati per lo sviluppo di un nuovo strumento per quantificare lo stress, il coping e la resilienza nelle famiglie HPE.
|
Una volta con possibile follow-up all'anno 2
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Golden JA. Holoprosencephaly: a defect in brain patterning. J Neuropathol Exp Neurol. 1998 Nov;57(11):991-9. doi: 10.1097/00005072-199811000-00001. No abstract available.
- Matsunaga E, Shiota K. Holoprosencephaly in human embryos: epidemiologic studies of 150 cases. Teratology. 1977 Dec;16(3):261-72. doi: 10.1002/tera.1420160304.
- Roach E, Demyer W, Conneally PM, Palmer C, Merritt AD. Holoprosencephaly: birth data, benetic and demographic analyses of 30 families. Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(2):294-313.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Disturbi del neurosviluppo
- Anomalie craniofacciali
- Anomalie muscoloscheletriche
- Malformazioni del sistema nervoso
- Anomalie multiple
- Disturbi cromosomici
- Agenesia del corpo calloso
- Patologia
- Malattie del cervello
- Disabilità dello sviluppo
- Oloprosencefalia
Altri numeri di identificazione dello studio
- 040093
- 04-HG-0093
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Disturbi cerebrali
-
University of PadovaCompletatoPropofol | Anestesia Brain MonitoringItalia
-
University of PadovaCompletato
-
University of PadovaReclutamentoAnestesia Brain MonitoringItalia
-
University of PadovaCompletato
-
University of PadovaCompletato
-
University of PadovaCompletatoPropofol | Anestesia Brain MonitoringItalia
-
University of PadovaCompletatoLidocaina | Anestesia Brain MonitoringItalia
-
University of Dublin, Trinity CollegeSconosciutoBrain Health Atleti d'élite in pensione
-
Assiut UniversityCompletatoMorfometria basata su Brain Voxel in ManiaEgitto