Holoprosenkefalian kliiniset ja geneettiset tutkimukset

Tässä tutkimuksessa tutkitaan, kuinka holoprosenkefalia (HPE) vaikuttaa ihmisiin, kuinka ne muuttuvat ajan myötä ja mitkä geenit voivat olla osallisena häiriön syynä. HPE on aivojen kehityshäiriö kohdussa, jossa etuaivot eivät jakaannu riittävästi kahdeksi pallonpuoliskoksi, mikä johtaa yksilohkoisiin aivoihin sekä kallon ja kasvojen epämuodostumisiin. Useimmissa tapauksissa viat ovat niin vakavia, että vauvat kuolevat ennen syntymää. HPE:llä on kolme luokitusta. Alobar HPE:ssä aivot eivät jakaannu ollenkaan; tähän muotoon liittyy yleensä vakavia kasvojen epämuodostumia. Semilobar-HPE:ssä puolipallot jakautuvat jonkin verran, mikä aiheuttaa häiriön välimuodon. Lobar-HPE:ssä, lievimmässä muodossa, pallonpuoliskojen erottuminen on lähes normaalia.

HPE-potilaat ja heidän verisukulaisensa voivat osallistua tähän tutkimukseen. NIH Clinical Centerin erikoislääkäreiden ryhmä ottaa potilaat vastaan ​​seuraavissa toimenpiteissä:

• Fyysinen ja neurologinen tutkimus
• Silmätarkastus
• Kuvantamistutkimukset, kuten kaikukardiogrammi, vatsan ultraääni, aivojen MRI
• Elektroenkefalogrammi (EEG)
• Kuulon arviointi
• Veri- ja virtsanäytteet geneettisiin ja endokriinisiin tutkimuksiin, rutiininomaisiin veren kemiallisiin tutkimuksiin, virtsaanalyyseihin ja virtsan elektrolyytit
• Muita konsultaatioita tarpeen mukaan
• Mahdollisesti valokuvia, mukaan lukien etu- ja sivunäkymät kasvoista ja muista kehon osista, jotka voivat olla osallisena HPE:ssä, kuten silmät, hampaat, kädet ja jalat

Vanhemmilta kysytään lapsen synnytystä, syntymää, vastasyntynyttä ja aiempia sairaushistoriaa, kasvua, käyttäytymistä ja kehitystä sekä terapiaa ja lääkitystä koskevia kysymyksiä.

Koska HPE on geneettinen sairaus ja geenimuutokset voivat siirtyä perheessä, vanhempia pyydetään myös seuraaviin toimenpiteisiin:

• Lääketieteellisen ja sukuhistorialomakkeen täyttäminen
• Fyysinen ja neurologinen tutkimus
• Veri- ja virtsanäytteet (vain äideille)
• Erikoiskonsultaatiot ohjeiden mukaan
• Mahdollisesti valokuvia, mukaan lukien etu- ja sivunäkymät kasvoista ja muista kehon osista, jotka voivat olla osallisena HPE:ssä, kuten silmät, hampaat, kädet ja jalat
• Psykososiaalinen tutkimus. Joitakin vanhempia pyydetään osallistumaan puhelinhaastatteluun tai täyttämään kyselylomake, tai molemmat, heidän asenteistaan, uskomuksistaan ​​ja huolistaan ​​siitä, kuinka he ja heidän perheensä selviävät lapsensa tilasta. Jotkut kyselylomakkeet voivat sisältää kysymyksiä heidän avioliitostaan ​​ja henkilökohtaisista tunteistaan ​​ja kokemuksistaan.

Vanhemmat tapaavat lääkärin ja geenisairaanhoitajan keskustellakseen testien tuloksista ja vastatakseen kysymyksiin. Vanhempia voidaan pyytää tuomaan lapsensa takaisin NIH:lle 2 vuoden kuluttua seurantatutkimusta ja mahdollisia lisä- tai uusintatestejä varten.

...