Kliniczne i genetyczne badania nad holoprosencefalią

Badanie to zbada, w jaki sposób holoprosencefalia (HPE) wpływa na ludzi, jak zmieniają się one w czasie i jakie geny mogą być zaangażowane w przyczynę tego zaburzenia. HPE to wada rozwoju mózgu w macicy, w której przodomózgowie nie dzieli się w wystarczającym stopniu na dwie półkule, co skutkuje jednopłatowym mózgiem i czaszką oraz wadami rozwojowymi twarzy. W większości przypadków wady są tak poważne, że dzieci umierają przed urodzeniem. Istnieją trzy klasyfikacje HPE. W alobar HPE mózg w ogóle się nie dzieli; ta postać jest zwykle związana z poważnymi deformacjami twarzy. W półpłatowym HPE półkule nieco się dzielą, powodując pośrednią postać zaburzenia. W lobar HPE, najłagodniejszej postaci, rozdzielenie półkul jest prawie normalne.

W badaniu mogą brać udział pacjenci z HPE i ich bezpośredni krewni. Pacjenci są przyjmowani przez zespół lekarzy specjalistów w Centrum Klinicznym NIH w celu wykonania następujących zabiegów:

• Badanie fizykalne i neurologiczne
• Badanie wzroku
• Badania obrazowe, takie jak echokardiogram, USG jamy brzusznej, MRI mózgu
• Elektroencefalogram (EEG)
• Ocena słuchu
• Próbki krwi i moczu do badań genetycznych i endokrynologicznych, rutynowych badań chemicznych krwi, analizy moczu i elektrolitów w moczu
• Inne konsultacje w zależności od potrzeb
• Ewentualnie zdjęcia, w tym widok z przodu i z boku twarzy i innych części ciała, które mogą być objęte HPE, takich jak oczy, zęby, dłonie i stopy

Rodzice zostaną zapytani o historię medyczną dziecka w okresie prenatalnym, porodowym, noworodkowym i przeszłym, wzrost, zachowanie i rozwój oraz terapię i leki.

Ponieważ HPE jest zaburzeniem genetycznym, a zmiany genetyczne mogą być przekazywane w rodzinie, rodzice zostaną również poproszeni o poddanie się następującym procedurom:

• Wypełnienie formularza historii medycznej i rodzinnej
• Badanie fizykalne i neurologiczne
• Próbki krwi i moczu (tylko dla matek)
• Konsultacje specjalistyczne zgodnie ze wskazaniami
• Ewentualnie zdjęcia, w tym widok z przodu i z boku twarzy i innych części ciała, które mogą być objęte HPE, takich jak oczy, zęby, dłonie i stopy
• Badanie psychospołeczne. Niektórzy rodzice zostaną poproszeni o wzięcie udziału w rozmowie telefonicznej lub wypełnienie kwestionariusza, lub jedno i drugie, dotyczące ich postaw, przekonań i obaw związanych z tym, jak oni i ich rodzina radzą sobie z chorobą dziecka. Niektóre kwestionariusze mogą zawierać pytania dotyczące aspektów ich małżeństwa oraz osobistych odczuć i doświadczeń.

Rodzice spotkają się z lekarzem i pielęgniarką genetyczną, aby omówić wyniki badań i odpowiedzieć na pytania. Rodzice mogą zostać poproszeni o przyprowadzenie dziecka z powrotem do NIH po 2 latach w celu przeprowadzenia badań kontrolnych i ewentualnych dodatkowych lub powtórnych badań.

...