Klinische und genetische Studien zur Holoprosenzephalie

Diese Studie wird untersuchen, wie sich Holoprosenzephalie (HPE) auf Menschen auswirkt, wie sie sich im Laufe der Zeit verändern und welche Gene möglicherweise an der Ursache der Erkrankung beteiligt sind. HPE ist ein Defekt der Gehirnentwicklung in utero, bei dem sich das Vorderhirn nicht ausreichend in zwei Hemisphären aufteilen kann, was zu einem einlappigen Gehirn und Schädel sowie Fehlbildungen im Gesicht führt. In den meisten Fällen sind die Defekte so schwerwiegend, dass Babys vor der Geburt sterben. Es gibt drei Klassifikationen von HPE. Bei alobar HPE teilt sich das Gehirn überhaupt nicht; Diese Form ist normalerweise mit schweren Gesichtsdeformitäten verbunden. Beim semilobären HPE teilen sich die Hemisphären etwas, was zu einer intermediären Form der Störung führt. Beim lobaren HPE, der mildesten Form, ist die Trennung der Hemisphären nahezu normal.

Patienten mit HPE und ihre direkten Blutsverwandten können an dieser Studie teilnehmen. Die Patienten werden von einem Team medizinischer Spezialisten im NIH Clinical Center für die folgenden Verfahren untersucht:

• Körperliche und neurologische Untersuchung
• Augenuntersuchung
• Bildgebende Untersuchungen wie Echokardiogramm, Ultraschall des Abdomens, MRT des Gehirns
• Elektroenzephalogramm (EEG)
• Hörbewertung
• Blut- und Urinproben für genetische und endokrine Studien, routinemäßige Blutchemie, Urinanalyse und Urinelektrolyte
• Weitere Beratungsgespräche nach Bedarf
• Möglicherweise Fotos, einschließlich Vorder- und Seitenansichten des Gesichts und anderer Körperteile, die möglicherweise an HPE beteiligt sind, wie Augen, Zähne, Hände und Füße

Den Eltern werden Fragen zur vorgeburtlichen, Geburts-, Neugeborenen- und früheren Krankengeschichte, zum Wachstum, zum Verhalten und zur Entwicklung sowie zur Therapie und Medikation des Kindes gestellt.

Da es sich bei HPE um eine genetische Störung handelt und Genveränderungen in einer Familie weitergegeben werden können, werden die Eltern auch gebeten, sich den folgenden Verfahren zu unterziehen:

• Ausfüllen eines Formulars zur Kranken- und Familiengeschichte
• Körperliche und neurologische Untersuchung
• Blut- und Urinproben (nur für Mütter)
• Spezialberatungen wie angegeben
• Möglicherweise Fotos, einschließlich Vorder- und Seitenansichten des Gesichts und anderer Körperteile, die möglicherweise an HPE beteiligt sind, wie Augen, Zähne, Hände und Füße
• Psychosoziales Studium. Einige Eltern werden gebeten, an einem Telefoninterview teilzunehmen oder einen Fragebogen auszufüllen oder beides über ihre Einstellungen, Überzeugungen und Bedenken darüber, wie sie und ihre Familie mit der Erkrankung ihres Kindes umgehen. Einige Fragebögen können Fragen zu Aspekten ihrer Ehe und zu persönlichen Gefühlen und Erfahrungen enthalten.

Die Eltern treffen sich mit einem Arzt und einer Genetikschwester, um die Ergebnisse der Tests zu besprechen und Fragen zu beantworten. Eltern können gebeten werden, ihr Kind nach 2 Jahren zur Nachuntersuchung und möglichen zusätzlichen oder wiederholten Tests zum NIH zurückzubringen.

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