全前脳症の臨床的および遺伝的研究

• 包含基準:

  1. 参加する意思に応じて、被験者は DNA ラボのみ (98-HG-0249)、心理社会的のみ、または臨床のみに登録できます。 ただし、リソースを節約し、研究の目的を達成するために、既知の変異を持つ被験者は、広範な臨床研究の選択において優先されます。 世界中のあらゆる場所で、すべての人種と性別が HPE のリスクにさらされていることが知られています。 国籍や出身地は、参加に対する特定の障壁ではありません。
  2. HPE患者の直接の血縁者（通常は両親、場合によっては罹患者の兄弟）も参加資格があります。

除外基準:

1. インフォームド コンセント (大人としての自分自身、または未成年者としての子供に代わって) または同意を提供することを望まない人。
2. 医学的状態または精神遅滞は、紹介医の判断で最小限のリスクしか伴わないと判断された場合、それ自体は除外の理由にはなりません。 私たちは、精神障害のある子供たちが研究集団に含まれると予想しています。 私たちは、家族がその子供の年齢と発達の両方に適していると感じる方法で、同意を目的として研究を説明するためにあらゆる努力をします.
3. 私たちは通常、潜在的な研究対象について紹介医からの簡単な臨床的説明を検討し、その対象が研究に参加するのに適しているかどうかを判断します。 当社は、明らかに HPE ではない、または当社の直接的な研究利益に関連しないケースを除外する権利を留保します (例: Smith Lemli Opitz症候群、13トリソミー、18トリソミー、薬物関連、または催奇形物質関連などの症候群であるHPE症例)。 これはほとんど起こらないため、より適切な調査員に紹介するように努めます。

研究目的で HPE ケースへの参加を促進するために、合理的にできる限り多くの経済的、文化的、地理的、人種的、および性別の障壁を取り除こうとするのが私たちの意図です。

環境研究群対照群（ウィ​​リアムズ症候群の個人）の臨床的包含/除外基準の説明と正当化：

参加者は、ウィリアムズ-ビューレン症候群臨界領域 (WBSCR) を含む染色体 7q11 の欠失によって引き起こされるウィリアムズ症候群の確定診断を受けている必要があります。 出生前の母親の想起を改善するために、子供は6歳未満であるべきです

環境暴露。 ウィリアムズ症候群コホート (PI: Dr. Beth Kozel; National Heart Lung Blood Institute) は、複数の異常症候群を持つ子供を持つ母親に固有のバイアスを考慮して選択されました。