Kliniske og genetiske undersøgelser af holoprosencephaly

Denne undersøgelse vil undersøge, hvordan holoprosencephaly (HPE) påvirker mennesker, hvordan de ændrer sig over tid, og hvilke gener der kan være involveret i årsagen til lidelsen. HPE er en defekt i hjernens udvikling in utero, hvor forhjernen ikke i tilstrækkelig grad opdeles i to halvkugler, hvilket resulterer i en enkeltlappet hjerne og kranium og ansigtsmisdannelser. I de fleste tilfælde er fejlene så alvorlige, at babyer dør før fødslen. Der er tre klassifikationer af HPE. I alobar HPE deler hjernen sig slet ikke; denne form er normalt forbundet med alvorlige ansigtsdeformiteter. I semilobar HPE deler halvkuglerne sig noget, hvilket forårsager en mellemform af lidelsen. I lobar HPE, den mildeste form, er adskillelse af halvkugler næsten normal.

Patienter med HPE og deres direkte blodslægtninge kan deltage i denne undersøgelse. Patienter ses af et team af medicinske specialister på NIH Clinical Center for følgende procedurer:

• Fysisk og neurologisk undersøgelse
• Øjenundersøgelse
• Billeddiagnostiske undersøgelser, såsom ekkokardiogram, abdominal ultralyd, hjerne-MR
• Elektroencefalogram (EEG)
• Hørevurdering
• Blod- og urinprøver til genetiske og endokrine undersøgelser, rutinemæssig blodkemi, urinanalyse og urinelektrolytter
• Andre konsultationer efter behov
• Eventuelt fotografier, inklusive front- og sidebilleder af ansigtet og andre kropsdele, der kan være involveret i HPE, såsom øjne, tænder, hænder og fødder

Forældre vil blive stillet spørgsmål om barnets prænatale, fødsel, nyfødte og tidligere sygehistorie, vækst, adfærd og udvikling samt terapi og medicin.

Fordi HPE er en genetisk lidelse, og genændringer kan overføres til en familie, vil forældre også blive bedt om at gennemgå følgende procedurer:

• Udfyldelse af et medicinsk og familiehistorieskema
• Fysisk og neurologisk undersøgelse
• Blod- og urinprøver (kun for mødre)
• Specialkonsultationer som angivet
• Eventuelt fotografier, inklusive front- og sidebilleder af ansigtet og andre kropsdele, der kan være involveret i HPE, såsom øjne, tænder, hænder og fødder
• Psykosocial undersøgelse. Nogle forældre vil blive bedt om at deltage i et telefoninterview eller udfylde et spørgeskema, eller begge dele, om deres holdninger, overbevisninger og bekymringer om, hvordan de og deres familie håndterer deres barns tilstand. Nogle spørgeskemaer kan indeholde spørgsmål om aspekter af deres ægteskab og personlige følelser og oplevelser.

Forældre vil mødes med en læge og en genetiksygeplejerske for at diskutere resultaterne af testene og besvare spørgsmål. Forældre kan blive bedt om at bringe deres barn tilbage til NIH efter 2 år til opfølgende undersøgelse og mulig yderligere eller gentagen test.

...