Smith-Lemli-Opitz 증후군에서 콜레스테롤 치료의 단기 행동 효과
이 10주간의 연구는 콜레스테롤 보충을 하고 있는 스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS) 어린이와 콜레스테롤 보충을 하지 않은 어린이의 행동 변화를 평가하고 비교합니다. SLOS는 출생 전후의 어린이 발달에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 아이들의 효소 결핍은 낮은 콜레스테롤 수치를 초래하여 다양한 선천적 결손증과 행동 문제를 일으킬 수 있습니다. 환자의 전형적인 비정상적인 신체적 특징에는 작은 머리, 처진 눈꺼풀, 작은 위로 향한 코, 작은 턱, 구개열, 심장 결함, 여분의 손가락이나 발가락이 포함됩니다.
계란 알레르기 또는 과민증의 병력이 없는 경미한 SLOS가 있는 5세에서 17세 사이의 어린이가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 후보자는 환자의 나이, 유전자형(알려진 경우), 스테롤 수치, 증상, 현재 치료 및 병력에 대한 설문지로 선별됩니다.
아이들은 2주간의 학습 단계에 참여합니다. 연구 단계 사이에 아이들은 NIH의 SLOS 연구에서 환자의 콜레스테롤을 보충하기 위해 일반적으로 사용되는 콜레스테롤 제제를 매일 150mg/kg 섭취합니다. 연구 단계에서 참가자는 계란 노른자 또는 계란 노른자 대용품(예: 콜레스테롤이 포함되지 않은 계란 거품기)을 섭취하도록 무작위로 배정됩니다. 연구는 참가자의 집에서 이루어지며, 콜레스테롤 보충제와 계란/계란 대용품은 섭취 방법에 대한 지침과 함께 매일 집으로 보내집니다.
관리인은 행동 문제가 발생하면 4일 후에 연구 단계를 중단할 수 있습니다.
아이들의 보호자는 표준 행동 설문지인 비정상적인 행동 체크리스트를 작성합니다. 이 설문지는 정신 장애가 있는 사람의 치료 효과를 평가하기 위해 고안되었습니다.
연구 개요
상세 설명
Smith-Lemli-Opitz 증후군(SLOS)은 효소 3beta-hydroxysterol delta(7)-reductase(DHCR7)의 결핍으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 상태입니다. DHCR7은 스테롤 합성 경로의 최종 효소이며 7-디하이드로콜레스테롤(7DHC)을 콜레스테롤로 전환합니다. 이로 인해 콜레스테롤이 낮아지고 7DHC 수치가 높아집니다. SLOS는 넓은 표현형 스펙트럼을 가지고 있습니다. 경미하게 영향을 받은 개인은 학습 및 행동 장애와 함께 미묘한 이형적 특징을 가질 수 있습니다. 전형적인 임상 증상으로는 소두증, 눈꺼풀처짐, 콧구멍의 전경, 소악증, 높은 아치형 또는 구개열, 선천성 심장 결함, 임상증상, 축후 다지증, 2-3발가락 합지증 등이 있습니다. 더 심각하게 영향을 받은 개인은 여러 선천적 기형을 가지고 있으며, 유산, 사산되거나 생후 첫 몇 주 이내에 사망할 수 있습니다.
SLOS가 있는 어린이의 식이 콜레스테롤 보충은 행동, 성장 및 영양 상태를 개선하는 것으로 보고되었습니다. 관찰 연구에 따르면 식이 콜레스테롤 보충으로 보고된 행동 변화는 빠르게 발생하며 되돌릴 수 있는 것으로 보입니다. 개선된 행동에 대한 부모의 보고는 위약 효과의 영향을 받을 수 있습니다. 따라서 우리는 환자가 콜레스테롤 보충(달걀 노른자)을 받는 것과 콜레스테롤 보충을 하지 않는 동안(달걀 대체물)의 행동 변화를 비교하기 위한 맹검 연구를 제안합니다.
이 연구의 목적은 다음과 같습니다.
- 맹검 연구에서 식이 콜레스테롤 보충 여부에 관계없이 SLOS 어린이의 행동을 정량적으로 평가합니다.
- 합성식이 콜레스테롤 보충과 비교하여 계란 노른자로 치료받은 SLOS 어린이의 행동을 정량적으로 평가합니다.
완료된 연구가 발표되었습니다. Tierney, E., Conley, S.K., Goodwin, H., Porter, F.D. (2010) Smith-Lemli-Opitz 증후군에서 식이 콜레스테롤 보충의 단기 행동 효과 분석. 이다. J. Med. 그 가죽. 파트 A. 152A: 91-95 PMID: 20014133
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함
- 이 연구에는 스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)의 생화학적 진단을 받은 4-17세의 소아 환자가 포함됩니다.
- 경미하고 고전적인 환자만 등록됩니다.
- 이 연구는 그들이 다른 NIH 프로토콜에 참여하는지 여부에 관계없이 SLOS 환자를 포함하도록 열려 있습니다.
제외
- 계란 알레르기 또는 과민증의 병력이 있는 환자는 이 연구에서 제외됩니다.
- 피험자는 가정 환경에 있을 수 있을 만큼 건강해야 합니다.
- 심바스타틴 프로토콜(03-CH-3225)에 참여하는 환자는 이 연구에서 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 삼루타
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 콜레스테롤을 이용한 계란 노른자 준비
액체 달걀 노른자 형태의 식이성 콜레스테롤
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콜레스테롤을 이용한 계란 노른자 준비
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위약 비교기: 콜레스테롤이 없는 계란 노른자 준비
식이 콜레스테롤 보충 없음(계란 대체물) Papetti Foods "Better 'n Eggs" 계란 대체물
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플라시보 컨트롤.
콜레스테롤이 없는 달걀 대체품
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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비정상적인 행동 체크리스트-커뮤니티(ABC-C)의 과잉 행동 하위 척도.
기간: 이주
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비정상적인 행동 체크리스트-커뮤니티(ABC-C)는 지적 장애가 있는 개인의 치료 효능을 확인하는 데 사용되는 척도입니다.
ABC 하위 척도 IV(과잉 행동)는 16개 항목으로 구성되어 있으며, 각 항목은 0에서 3까지 평가할 수 있으며, 0은 전혀 문제가 없음, 1은 문제가 있지만 정도가 경미함, 3은 문제가 적당히 심각함, 3은 문제가 있음을 의미합니다. 정도가 심하다.
이 하위 척도의 경우 점수는 0 - 48입니다.
점수가 높을수록 과잉행동이 심한 것입니다.
이 연구에서는 환자가 달걀 노른자(처리됨, +콜레스테롤) 또는 달걀 대체물(처리되지 않음, -콜레스테롤)을 받았을 때 맹검 단계 사이에 비교가 이루어졌습니다.
순서는 무작위로 지정되었습니다.
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이주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ABC 과민성 하위 척도
기간: 이주
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ABC 하위 척도 I(과민성)에는 15개의 항목이 있으며, 각 항목은 0에서 3까지 평가할 수 있으며, 0은 전혀 문제가 없음, 1 문제는 행동이지만 정도가 경미함, 2 문제는 상당히 심각함, 3 문제는 문제입니다. 정도가 심하다.
이 하위 척도의 경우 점수는 0 - 45입니다.
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이주
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ABC 무기력 하위 척도
기간: 이주
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ABC 하위 척도 II(기면)에는 16개의 문항이 있으며, 각 문항은 0에서 3까지 평가할 수 있으며, 0은 전혀 문제가 없음, 1 문제는 행동이지만 정도는 미미함, 2 문제는 적당히 심각함, 3 문제는 문제 정도가 심하다.
이 하위 척도의 경우 점수는 0 - 48입니다.
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이주
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ABC 스테레오타입 하위 척도
기간: 이주
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ABC 하위 척도 III(입체형)에는 7개의 항목이 있으며, 각 항목은 0에서 3까지 평가할 수 있으며, 0은 전혀 문제가 되지 않음, 1 문제는 행동이지만 정도가 경미함, 2 문제는 적당히 심각함, 3 문제는 문제입니다. 정도가 심하다.
이 하위 척도의 경우 점수는 0 - 21입니다.
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이주
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ABC 부적절한 행동 하위 척도
기간: 이주
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ABC 하위 척도 V(부적절한 언어)는 4개의 항목으로 구성되어 있으며 각 항목은 0에서 3까지 평가할 수 있으며 0은 전혀 문제가 없음, 1 문제는 행동이지만 정도가 경미함, 2 문제는 상당히 심각함, 3은 문제는 정도가 심하다.
이 하위 척도의 경우 점수는 0 - 12입니다.
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이주
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ABC 총점
기간: 이주
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ABC 총점에는 하위 척도의 모든 질문이 포함되며 범위는 0~174입니다.
점수가 높을수록 문제가 커집니다.
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이주
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Forbes D Porter, MD, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):305-10. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:33.0.co;2-x.
- Irons M, Elias ER, Abuelo D, Bull MJ, Greene CL, Johnson VP, Keppen L, Schanen C, Tint GS, Salen G. Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a multicenter trial. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):311-4.
- Kelley RI. A new face for an old syndrome. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):251-6. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:33.0.co;2-p. No abstract available.
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이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 050168
- 05-CH-0168 (기타 식별자: NIH CC)
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