スミス・レムリ・オピッツ症候群におけるコレステロール療法の短期的な行動への影響
この 10 週間の研究では、コレステロール補給を受けているスミス・レムリ・オピッツ症候群 (SLOS) の子供とコレステロール補給を受けていない子供の行動の変化を評価し、比較します。 SLOS は、出生前と出生後の両方の子供の発達に影響を与える遺伝性疾患です。 これらの子供の酵素欠乏症は、コレステロール値の低下をもたらし、さまざまな先天異常や行動上の問題を引き起こす可能性があります. 患者の典型的な異常な身体的特徴には、小さな頭、垂れ下がったまぶた、小さな上向きの鼻、小さなあご、口蓋裂、心臓の欠陥、および余分な指またはつま先が含まれます。
卵アレルギーまたは不耐症の病歴がない、軽度の SLOS の 5 ~ 17 歳の子供は、この研究の対象となる可能性があります。 候補者は、患者の年齢、遺伝子型 (既知の場合)、ステロール レベル、症状、現在の治療および病歴に関する質問票でスクリーニングされます。
子供たちは 2 週間の 2 つの学習フェーズに参加します。 研究段階の間、子供たちは、NIH での SLOS 研究で患者のコレステロールを補うために通常使用されるコレステロール製剤を毎日 150 mg/kg 摂取します。 研究段階では、参加者は、卵黄またはコレステロールを含まないエッグビーターなどの卵黄代替品のいずれかを摂取するように無作為に割り当てられます. 研究は参加者の自宅で行われ、コレステロールのサプリメントと卵/卵代替品が毎日自宅に送られ、それらの摂取方法が説明されます.
行動上の問題が発生した場合、管理者は 4 日後に研究フェーズを停止できます。
子供たちの世話をする人は、標準的な行動質問票である異常行動チェックリストに記入します。 このアンケートは、精神障害者の治療効果を評価するために設計されています。
調査の概要
詳細な説明
Smith-Lemli-Opitz 症候群 (SLOS) は、酵素 3β-ヒドロキシステロール デルタ(7)-レダクターゼ (DHCR7) の欠乏によって引き起こされる常染色体劣性遺伝病です。 DHCR7 は、ステロール合成経路の最終酵素であり、7-デヒドロコレステロール (7DHC) をコレステロールに変換します。 これにより、コレステロールが低下し、7DHC レベルが上昇します。 SLOS には幅広い表現型スペクトルがあります。 軽度の影響を受けた個人は、学習および行動障害とともに、微妙な異形の特徴を持っている可能性があります。 典型的な臨床症状には、小頭症、眼瞼下垂、鼻孔の前傾、小顎症、高アーチまたは口蓋裂、先天性心疾患、単指症、軸後多指症、および 2 ~ 3 本指の合指症が含まれます。 より深刻な影響を受けた個人には、複数の先天異常があり、生後数週間以内に流産、死産、または死亡する可能性があります。
SLOS の子供の食事によるコレステロール補給は、行動、成長、栄養状態を改善すると報告されています。 観察研究に基づいて、食物コレステロールの補給で報告された行動の変化は急速に起こり、元に戻すことができるようです. 改善された行動に関する親の報告は、プラセボ効果の影響を受ける可能性があります。 したがって、患者がコレステロールの補給を受けているとき(卵黄)とコレステロールの補給を受けていないとき(卵の代用品)の行動の変化を比較するための盲検研究を提案しています。
この調査の目的は次のとおりです。
- 盲検研究で、食事性コレステロール補給の有無にかかわらず、SLOS の子供たちの行動を定量的に評価すること。
- 合成食事性コレステロール補給と比較して、卵黄で治療された SLOS 子供の行動を定量的に評価すること。
完成した研究が発表されました。 Tierney, E., Conley, S.K., Goodwin, H., Porter, F.D. (2010) Smith-Lemli-Opitz 症候群における食事性コレステロール補給の短期的な行動への影響の分析。 午前。 J.Med. ジュネット。 パート A. 152A: 91-95 PMID: 20014133
研究の種類
入学 (実際)
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
インクルージョン
- この研究には、スミス・レムリ・オピッツ症候群(SLOS)の生化学的診断を受けた4〜17歳の小児患者が含まれます。
- 軽度および古典的な患者のみが登録されます。
- この研究は、別の NIH プロトコルに参加しているかどうかに関係なく、SLOS 患者を対象にしています。
除外
- 卵アレルギーまたは卵不耐性の病歴のある患者は、この研究から除外されます。
- 被験者は、自宅にいるのに十分なほど健康でなければなりません。
- シンバスタチン プロトコル (03-CH-3225) に参加している患者は、この研究から除外されます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 主な目的:処理
- 割り当て:ランダム化
- 介入モデル:クロスオーバー割り当て
- マスキング:トリプル
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的:コレステロール入り卵黄調合
液体卵黄の形態の食事性コレステロール
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コレステロール入り卵黄調合
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プラセボコンパレーター:コレステロールを含まない卵黄の調製
食事性コレステロールの補給なし(卵代替品) パペティ・フーズ「Better 'n Eggs」卵代替品
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プラセボ コントロール。
卵代替品、コレステロールなし
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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異常行動チェックリストコミュニティ(ABC-C)の多動サブスケール。
時間枠:2週間
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Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) は、知的障害のある個人の治療効果を特定するために使用される尺度です。
ABC サブスケール IV (多動性) には 16 の項目があり、各項目は 0 から 3 で評価できます。0 はまったく問題がない、1 は行動に問題があるが程度はわずかである、問題は中程度に深刻である、3 は問題がある程度が厳しい。
このサブスケールでは、スコアは 0 ~ 48 です。
スコアが高いほど、多動性が悪化しています。
この研究における比較は、患者が卵黄 (処理済み、+コレステロール) または卵代替物 (未処理、-コレステロール) のいずれかを投与されたときの盲検期の間で行われました。
注文はランダム化されました。
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2週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ABC 過敏性サブスケール
時間枠:2週間
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ABC サブスケール I (過敏性) には 15 の項目があり、各項目は 0 から 3 で評価できます。0 はまったく問題がない、1 は行動に問題があるが程度はわずかである、2 は問題がやや深刻である、3 は問題がある程度が厳しい。
このサブスケールでは、スコアは 0 ~ 45 の範囲で指定できます
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2週間
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ABC無気力サブスケール
時間枠:2週間
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ABC サブスケール II (無気力) には 16 の項目があり、それぞれに 0 から 3 の評価を付けることができます。0 はまったく問題がないこと、1 問題は行動であるが程度は軽度であること、2 問題は中程度に深刻であること、3 問題があることです。程度が厳しい。
このサブスケールでは、スコアは 0 ~ 48 です。
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2週間
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ABC ステレオタイプ サブスケール
時間枠:2週間
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ABC サブスケール III (ステレオタイプ) には 7 つの項目があり、各項目は 0 から 3 で評価できます。0 はまったく問題がないこと、1 問題は行動であるが程度はわずかである、2 問題はやや深刻、3 問題は程度が厳しい。
このサブスケールでは、スコアは 0 ~ 21 です。
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2週間
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ABC 不適切な行動 サブスケール
時間枠:2週間
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ABC サブスケール V (不適切な発言) には 4 つの項目があり、各項目は 0 から 3 で評価できます。0 はまったく問題がない、1 は行動に問題があるが程度は軽度である、2 問題はやや深刻である、3 は問題は深刻な程度です。
このサブスケールでは、スコアは 0 ~ 12 です。
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2週間
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ABC 合計点
時間枠:2週間
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ABC の合計スコアには、0 から 174 の範囲のサブスケールからのすべての質問が含まれます。
スコアが高いほど、問題が大きくなります。
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2週間
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Forbes D Porter, MD、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):305-10. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:33.0.co;2-x.
- Irons M, Elias ER, Abuelo D, Bull MJ, Greene CL, Johnson VP, Keppen L, Schanen C, Tint GS, Salen G. Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a multicenter trial. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):311-4.
- Kelley RI. A new face for an old syndrome. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):251-6. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:33.0.co;2-p. No abstract available.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 050168
- 05-CH-0168 (その他の識別子:NIH CC)
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