Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kortsiktige atferdseffekter av kolesterolterapi ved Smith-Lemli-Opitz syndrom

24. desember 2015 oppdatert av: Forbes Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Denne 10-ukers studien vil evaluere og sammenligne atferdsendringer hos barn med Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) som tar kolesteroltilskudd kontra de som ikke får kolesteroltilskudd. SLOS er en genetisk lidelse som påvirker utviklingen til barn både før og etter fødselen. En enzymmangel hos disse barna resulterer i lave nivåer av kolesterol, som kan forårsake en rekke fødselsskader og atferdsproblemer. Typiske unormale fysiske trekk hos pasienter inkluderer et lite hode, hengende øyelokk, liten oppovervendt nese, liten hake, ganespalte, hjertefeil og ekstra fingre eller tær.

Barn mellom 5 og 17 med mild SLOS som ikke har en historie med eggallergi eller intoleranse kan være kvalifisert for denne studien. Kandidatene blir screenet med et spørreskjema om pasientens alder, genotype (hvis kjent), sterolnivåer, symptomer, nåværende behandling og sykehistorie.

Barn deltar i to 2-ukers studiefaser. Mellom studiefasene vil barna ta 150 mg/kg daglig av et kolesterolpreparat som vanligvis brukes til å supplere kolesterol hos pasienter i SLOS-studier ved NIH. I studiefasene blir deltakerne tilfeldig tildelt enten eggeplomme eller en eggeplommeerstatning, for eksempel Egg Beaters, som ikke inneholder kolesterol. Studien gjøres hjemme hos deltakeren, og kolesteroltilskuddet og egg/egg-erstatning sendes til hjemmet hver dag med instruksjoner om hvordan de skal tas.

Vaktmesterne kan stoppe studiefasene etter fire dager dersom det oppstår atferdsproblemer.

Barnas vaktmestere fyller ut et standard atferdsspørreskjema, sjekklisten for avvikende atferd. Spørreskjemaet er laget for å vurdere effekten av behandling hos psykisk utviklingshemmede.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en autosomal recessiv genetisk tilstand forårsaket av en mangel på enzymet 3beta-hydroksysterol delta(7)-reduktase (DHCR7). DHCR7 er det siste enzymet i sterolsynteseveien og omdanner 7-dehydrokolesterol (7DHC) til kolesterol. Dette resulterer i lavt kolesterol og forhøyede 7DHC-nivåer. SLOS har et bredt fenotypisk spekter. Lett berørte individer kan ha subtile dysmorfe trekk sammen med lære- og atferdsvansker. Typiske kliniske manifestasjoner inkluderer mikrocefali, ptosis, anteversjon av neseborene, mikrognati, høybuet eller ganespalte, medfødte hjertefeil, klinodaktyli, postaksial polydaktyli og 2-3-tå-syndaktyli. Mer alvorlig rammede individer har flere medfødte anomalier, kan bli spontanabortert, dødfødt eller dø i løpet av de første ukene av livet.

Kosttilskudd av kolesterol hos barn med SLOS er rapportert å forbedre atferd, vekst og ernæringsstatus. Basert på observasjonsstudier, skjer atferdsendringene rapportert med kosttilskudd av kolesterol raskt og ser ut til å være reversible. Foreldres rapporter om forbedret atferd kan være påvirket av en placeboeffekt. Derfor foreslår vi en blindet studie for å sammenligne atferdsendringer mens pasienten er på kolesteroltilskudd (eggeplomme) versus ingen kolesteroltilskudd (eggerstatning).

Målene med denne studien er:

  1. For å kvantitativt evaluere atferd, i en blindet studie, av SLOS-barn på og utenfor kosttilskudd av kolesterol.
  2. Å kvantitativt evaluere atferd hos SLOS-barn behandlet med eggeplomme sammenlignet med syntetisk kosttilskudd av kolesterol.

Fullført studie er publisert. Tierney, E., Conley, S.K., Goodwin, H., Porter, F.D. (2010) Analyse av kortsiktige atferdseffekter av kosttilskudd av kolesterol ved Smith-Lemli-Opitz syndrom. Er. J. Med. Genet. Del A. 152A: 91-95 PMID: 20014133

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

13

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 15 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inkludering

  1. Denne studien vil inkludere pediatriske pasienter i alderen 4-17 år med en biokjemisk diagnose av Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).
  2. Kun milde og klassiske pasienter vil bli registrert.
  3. Denne studien vil være åpen for å inkludere SLOS-pasienter uavhengig av om de deltar i en annen NIH-protokoll eller ikke.

Utelukkelse

  1. Pasienter med en historie med eggallergi eller -intoleranse vil bli ekskludert fra denne studien.
  2. Fagene må være friske nok til å være i hjemmemiljø.
  3. Pasienter som deltar i vår simvastatinprotokoll (03-CH-3225) vil bli ekskludert fra denne studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
  • Masking: Trippel

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Eggeplommepreparat med kolesterol
Diettkolesterol i form av flytende eggeplomme
Kosttilskudd: Eggeplommepreparat med kolesterol
Eggeplommepreparat med kolesterol
Placebo komparator: Eggeplomme forberedelse uten kolesterol
Ingen kosttilskudd av kolesterol (eggerstatning) Papetti Foods "Better 'n Eggs" eggerstatning
Kosttilskudd: Eggerstatning, uten kolesterol
Placebokontroll. Eggerstatning, uten kolesterol

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hyperactivity Sub-scale of the Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C).
Tidsramme: 2 uker
The Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) er et mål som brukes for å identifisere behandlingseffektivitet blant intellektuelt svekkede individer. ABC Subscale IV (Hyperaktivitet) har 16 elementer, hver kan rangeres fra 0 til 3, med 0 lik ikke et problem i det hele tatt, en problemet er atferden, men liten i grad, til problemet er moderat alvorlig, 3 problemet er alvorlig i grad. For denne underskalaen kan poengsummen gå fra 0 - 48. Jo høyere poengsum, desto dårligere er hyperaktiviteten. Sammenligningen i denne studien ble gjort mellom de blindede fasene når pasientene fikk enten eggeplomme (behandlet, +kolesterol) eller eggerstatning (ubehandlet, -kolesterol). Ordren ble randomisert.
2 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
ABC Irritabilitet Underskala
Tidsramme: 2 uker
ABC-underskala I (irritabilitet) har 15 elementer, hver kan rangeres fra 0 til 3, med 0 lik ikke i det hele tatt et problem, 1 problemet er atferden, men lite i grad, 2 problemet er moderat alvorlig, 3 problemet er alvorlig i grad. For denne underskalaen kan poengsummen gå fra 0 - 45
2 uker
ABC Lethargy Sub-skala
Tidsramme: 2 uker
ABC Subscale II (Lethargy) har 16 elementer, hver kan rangeres fra 0 til 3, med 0 lik ikke et problem i det hele tatt, 1 problemet er atferden, men liten i grad,2 problemet er moderat alvorlig, 3 problemet er alvorlig i grad. For denne underskalaen kan poengsummen gå fra 0 - 48.
2 uker
ABC Stereotypy Sub-scale
Tidsramme: 2 uker
ABC Subscale III (Stereotypy) har 7 elementer, hver kan rangeres fra 0 til 3, med 0 lik ikke et problem i det hele tatt, 1 problemet er atferden, men liten grad, 2 problemet er moderat alvorlig, 3 problemet er alvorlig i grad. For denne underskalaen kan poengsummen gå fra 0 - 21.
2 uker
ABC Upassende Atferd Sub-skala
Tidsramme: 2 uker
ABC-underskala V (upassende tale) har 4 elementer, hver kan rangeres fra 0 til 3, med 0 lik ikke et problem i det hele tatt, 1 problemet er atferden, men lite i grad, 2 problemet er moderat alvorlig, 3 problemet er alvorlig i grad. For denne underskalaen kan poengsummen gå fra 0 - 12.
2 uker
ABC totalscore
Tidsramme: 2 uker
ABC total poengsum inkluderer alle spørsmålene fra underskalaer, med rekkevidde fra 0 til 174. Høyere poengsum, jo ​​større er problemet.
2 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Forbes D Porter, MD, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juni 2005

Primær fullføring (Faktiske)

1. februar 2009

Studiet fullført (Faktiske)

1. februar 2009

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. juni 2005

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. juni 2005

Først lagt ut (Anslag)

16. juni 2005

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

29. januar 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. desember 2015

Sist bekreftet

1. desember 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 050168
  • 05-CH-0168 (Annen identifikator: NIH CC)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Smith-Lemli-Opitz syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Italy

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere