Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Krátkodobé behaviorální účinky terapie cholesterolem u syndromu Smith-Lemli-Opitz

24. prosince 2015 aktualizováno: Forbes Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tato 10týdenní studie vyhodnotí a porovná změny chování u dětí se Smith-Lemli-Opitzovým syndromem (SLOS), které užívají suplementaci cholesterolu, oproti dětem, které suplementaci cholesterolu neužívají. SLOS je genetická porucha, která ovlivňuje vývoj dětí před i po narození. Nedostatek enzymů u těchto dětí má za následek nízké hladiny cholesterolu, což může způsobit různé vrozené vady a problémy s chováním. Mezi typické abnormální fyzické rysy pacientů patří malá hlava, pokleslá víčka, malý otočený nos, malá brada, rozštěp patra, srdeční vady a další prsty na rukou nebo nohou.

Děti mezi 5 a 17 lety s mírným SLOS, které nemají v anamnéze alergii nebo intoleranci na vajíčka, mohou být způsobilé pro tuto studii. Kandidáti jsou vyšetřeni pomocí dotazníku o věku pacienta, genotypu (pokud je znám), hladinách sterolů, symptomech, současné léčbě a anamnéze.

Děti se účastní dvou 2týdenních studijních fází. Mezi fázemi studie budou děti užívat 150 mg/kg denně preparátu cholesterolu obvykle používaného k doplnění cholesterolu u pacientů ve studiích SLOS na NIH. Ve fázích studie jsou účastníci náhodně rozděleni tak, aby užívali buď vaječný žloutek, nebo náhražku vaječného žloutku, jako jsou šlehače vajec, které neobsahují cholesterol. Studie se provádí u účastníka doma a suplementace cholesterolu a náhrada vajec/vajíček jsou každý den zaslány domů s pokyny, jak je užívat.

Pokud se vyskytnou problémy s chováním, ošetřovatelé mohou fáze studie po čtyřech dnech zastavit.

Ošetřovatelé dětí vyplní standardní behaviorální dotazník, Aberrant Behavior Checklist. Dotazník je určen k posouzení účinků léčby u osob s mentálním postižením.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivní genetické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu 3beta-hydroxysterol delta(7)-reduktázy (DHCR7). DHCR7 je konečný enzym v cestě syntézy sterolů a přeměňuje 7-dehydrocholesterol (7DHC) na cholesterol. To má za následek nízkou hladinu cholesterolu a zvýšené hladiny 7DHC. SLOS má široké fenotypové spektrum. Mírně postižení jedinci mohou mít jemné dysmorfické rysy spolu s poruchami učení a chování. Mezi typické klinické projevy patří mikrocefalie, ptóza, anteverze nosních dírek, mikrognatie, vysoce klenuté nebo rozštěpové patro, vrozené srdeční vady, klinodaktylie, postaxiální polydaktylie a syndaktylie 2-3 prstů. Vážněji postižení jedinci mají mnohočetné vrozené anomálie, mohou potratit, narodit se mrtvě nebo zemřít během prvních několika týdnů života.

Uvádí se, že dietní suplementace cholesterolu u dětí se SLOS zlepšuje chování, růst a stav výživy. Na základě pozorovacích studií se změny chování hlášené při suplementaci cholesterolu ve stravě objevují rychle a zdají se být reverzibilní. Zprávy rodičů o zlepšení chování by mohly být ovlivněny placebo efektem. Proto navrhujeme zaslepenou studii, která by porovnala změny chování, když pacient užíval suplementaci cholesterolu (vaječný žloutek) oproti žádné suplementaci cholesterolu (náhražka vajec).

Cíle této studie jsou:

  1. V zaslepené studii kvantitativně vyhodnotit chování dětí se SLOS při suplementaci cholesterolu a mimo ni.
  2. Kvantitativně zhodnotit chování u dětí se SLOS léčených vaječným žloutkem ve srovnání se syntetickou dietní suplementací cholesterolu.

Byla zveřejněna dokončená studie. Tierney, E., Conley, S.K., Goodwin, H., Porter, F.D. (2010) Analýza krátkodobých behaviorálních účinků suplementace cholesterolu ve stravě u syndromu Smith-Lemli-Opitz. Dopoledne. J. Med. Genet. Část A. 152A: 91-95 PMID: 20014133

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

13

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 měsíce až 13 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Zařazení

  1. Tato studie bude zahrnovat pediatrické pacienty ve věku 4-17 let s biochemickou diagnózou Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS).
  2. Zařazeni budou pouze mírní a klasičtí pacienti.
  3. Tato studie bude otevřena pro pacienty se SLOS bez ohledu na to, zda se účastní jiného protokolu NIH či nikoli.

Vyloučení

  1. Pacienti s alergií nebo intolerancí na vajíčka v anamnéze budou z této studie vyloučeni.
  2. Subjekty musí být dostatečně zdravé, aby mohly být v domácím prostředí.
  3. Pacienti účastnící se našeho simvastatinového protokolu (03-CH-3225) budou z této studie vyloučeni.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Trojnásobný

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Přípravek z vaječného žloutku s cholesterolem
Dietní cholesterol ve formě tekutého vaječného žloutku
Doplněk stravy: Přípravek z vaječného žloutku s cholesterolem
Přípravek z vaječného žloutku s cholesterolem
Komparátor placeba: Přípravek z vaječného žloutku bez cholesterolu
Žádná dietní suplementace cholesterolu (náhrada vajec) Náhrada vajec Papetti Foods "Better 'n Eggs"
Doplněk stravy: Náhražka vajec, bez cholesterolu
Kontrola placeba. Náhražka vajec, bez cholesterolu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dílčí škála hyperaktivity komunity Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C).
Časové okno: 2 týdny
Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) je měřítkem používaným k identifikaci účinnosti léčby u jedinců s mentálním postižením. Subškála ABC IV (Hyperaktivita) má 16 položek, každou lze ohodnotit od 0 do 3, přičemž 0 se rovná žádnému problému, jeden problém je chování, ale mírný stupeň, problém je středně závažný, 3 problém je závažný co do stupně. Pro tuto subškálu může být skóre od 0 do 48. Čím vyšší skóre, tím horší hyperaktivita. Srovnání v této studii bylo provedeno mezi zaslepenými fázemi, kdy pacienti dostávali buď vaječný žloutek (léčený, +cholesterol) nebo náhražku vajec (neléčený, -cholesterol). Objednávka byla náhodná.
2 týdny

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podstupnice dráždivosti ABC
Časové okno: 2 týdny
Subškála ABC I (podrážděnost) má 15 položek, každou lze ohodnotit od 0 do 3, přičemž 0 se rovná žádnému problému, 1 problém je chování, ale mírný stupeň, 2 problém je středně závažný, 3 problém je závažný co do stupně. Pro tuto subškálu může být skóre od 0 do 45
2 týdny
Podstupnice ABC Letargie
Časové okno: 2 týdny
Subškála ABC II (Letargie) má 16 položek, každou lze ohodnotit od 0 do 3, přičemž 0 se rovná žádnému problému, 1 problém je chování, ale mírný stupeň, 2 problém je středně závažný, 3 problém je závažný co do stupně. Pro tuto subškálu může být skóre od 0 do 48.
2 týdny
Subškála ABC Stereotypie
Časové okno: 2 týdny
Subškála ABC III (stereotypie) má 7 položek, každou lze ohodnotit od 0 do 3, přičemž 0 se rovná žádnému problému, 1 problém je chování, ale mírný stupeň, 2 problém je středně závažný, 3 problém je závažný co do stupně. Pro tuto subškálu může být skóre od 0 do 21.
2 týdny
Subškála ABC Nevhodné chování
Časové okno: 2 týdny
Subškála ABC V (Nevhodná řeč) má 4 položky, každou lze ohodnotit od 0 do 3, přičemž 0 se rovná žádnému problému, 1 problém je chování, ale mírný stupeň, 2 problém je středně závažný, 3 problém je závažný co do stupně. Pro tuto subškálu může být skóre od 0 do 12.
2 týdny
Celkové skóre ABC
Časové okno: 2 týdny
Celkové skóre ABC zahrnuje všechny otázky ze subškál s rozsahem 0 až 174. Čím vyšší skóre, tím větší problém.
2 týdny

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Forbes D Porter, MD, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2005

Primární dokončení (Aktuální)

1. února 2009

Dokončení studie (Aktuální)

1. února 2009

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. června 2005

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. června 2005

První zveřejněno (Odhad)

16. června 2005

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

29. ledna 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. prosince 2015

Naposledy ověřeno

1. prosince 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 050168
  • 05-CH-0168 (Jiný identifikátor: NIH CC)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit