Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gedragseffecten op korte termijn van cholesteroltherapie bij het Smith-Lemli-Opitz-syndroom

24 december 2015 bijgewerkt door: Forbes Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Deze 10 weken durende studie evalueert en vergelijkt gedragsveranderingen bij kinderen met het Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS) die cholesterolsuppletie gebruiken en degenen die geen cholesterolsuppletie gebruiken. SLOS is een genetische aandoening die zowel voor als na de geboorte de ontwikkeling van kinderen beïnvloedt. Een enzymdeficiëntie bij deze kinderen resulteert in een laag cholesterolgehalte, wat verschillende geboorteafwijkingen en gedragsproblemen kan veroorzaken. Typische abnormale fysieke kenmerken van patiënten zijn een klein hoofd, hangende oogleden, kleine opstaande neus, kleine kin, gespleten gehemelte, hartafwijkingen en extra vingers of tenen.

Kinderen tussen 5 en 17 met milde SLOS die geen voorgeschiedenis van ei-allergie of -intolerantie hebben, kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Kandidaten worden gescreend met een vragenlijst over de leeftijd van de patiënt, genotype (indien bekend), sterolspiegels, symptomen, huidige behandeling en medische geschiedenis.

Kinderen nemen deel aan twee studiefasen van 2 weken. Tussen de studiefasen door nemen de kinderen dagelijks 150 mg/kg van een cholesterolpreparaat dat doorgaans wordt gebruikt om cholesterol aan te vullen bij patiënten in SLOS-onderzoeken bij NIH. In de studiefasen worden de deelnemers willekeurig toegewezen om eierdooier of een eierdooiervervanger, zoals Egg Beaters, te nemen die geen cholesterol bevat. Het onderzoek wordt bij de deelnemer thuis gedaan en de cholesterolsuppletie en ei/ei-vervanger worden elke dag naar huis gestuurd met instructies over hoe ze moeten worden ingenomen.

De begeleiders kunnen de studiefasen na vier dagen stopzetten als er gedragsproblemen optreden.

De verzorgers van de kinderen vullen een standaard gedragsvragenlijst in, de Checklist Afwijkend Gedrag. De vragenlijst is bedoeld om de effecten van de behandeling bij mensen met een verstandelijke beperking te beoordelen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS) is een autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym 3beta-hydroxysterol delta(7)-reductase (DHCR7). DHCR7 is het laatste enzym in de sterolsyntheseroute en zet 7-dehydrocholesterol (7DHC) om in cholesterol. Dit resulteert in een laag cholesterolgehalte en verhoogde 7DHC-waarden. SLOS heeft een breed fenotypisch spectrum. Licht getroffen personen kunnen subtiele dysmorfe kenmerken hebben, samen met leer- en gedragsstoornissen. Typische klinische manifestaties zijn microcefalie, ptosis, anteversie van de neusgaten, micrognathie, hoog gebogen of gespleten gehemelte, aangeboren hartafwijkingen, clinodactylie, postaxiale polydactylie en syndactylie van 2-3 tenen. Ernstiger getroffen personen hebben meerdere aangeboren afwijkingen, kunnen een miskraam krijgen, doodgeboren worden of overlijden binnen de eerste paar weken van hun leven.

Het is gemeld dat cholesterolsuppletie via de voeding bij kinderen met SLOS het gedrag, de groei en de voedingsstatus verbetert. Op basis van observationele studies treden de gedragsveranderingen die zijn gemeld bij cholesterolsuppletie via de voeding snel op en lijken ze omkeerbaar te zijn. Ouderlijke meldingen van verbeterd gedrag kunnen worden beïnvloed door een placebo-effect. Daarom stellen we een geblindeerde studie voor om gedragsveranderingen te vergelijken terwijl de patiënt cholesterolsuppletie (eigeel) gebruikt versus geen cholesterolsuppletie (eiervervanger).

De doelstellingen van deze studie zijn:

  1. Kwantitatief gedrag evalueren, in een geblindeerde studie, van SLOS-kinderen met en zonder cholesterolsuppletie via de voeding.
  2. Om het gedrag van SLOS-kinderen die met eigeel werden behandeld, kwantitatief te evalueren in vergelijking met synthetische cholesterolsuppletie via de voeding.

Voltooide studie is gepubliceerd. Tierney, E., Conley, SK, Goodwin, H., Porter, FD (2010) Analyse van gedragseffecten op korte termijn van cholesterolsuppletie via de voeding bij het Smith-Lemli-Opitz-syndroom. Ben. J Med. Genet. Deel A. 152A: 91-95 PMID: 20014133

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

13

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 15 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Opname

  1. Deze studie omvat pediatrische patiënten in de leeftijd van 4-17 jaar oud met een biochemische diagnose van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS).
  2. Alleen milde en klassieke patiënten zullen worden ingeschreven.
  3. Deze studie staat open voor SLOS-patiënten, ongeacht of ze al dan niet deelnemen aan een ander NIH-protocol.

Uitsluiting

  1. Patiënten met een voorgeschiedenis van ei-allergie of -intolerantie zullen van dit onderzoek worden uitgesloten.
  2. Onderwerpen moeten gezond genoeg zijn om in een thuissituatie te zijn.
  3. Patiënten die deelnemen aan ons simvastatineprotocol (03-CH-3225) zullen van dit onderzoek worden uitgesloten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Crossover-opdracht
  • Masker: Verdrievoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Eigeelbereiding met cholesterol
Dieetcholesterol in de vorm van vloeibaar eigeel
Voedingssupplement: Eigeelbereiding met cholesterol
Eigeelbereiding met cholesterol
Placebo-vergelijker: Eigeelbereiding zonder cholesterol
Geen cholesterolsupplementen via de voeding (eiervervanger) Papetti Foods "Better 'n Eggs" eiervervanger
Voedingssupplement: Eiervervanger, zonder cholesterol
Placebo-controle. Eiervervanger, zonder cholesterol

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Hyperactiviteit Subschaal van de Afwijkende Gedrag Checklist-Gemeenschap (ABC-C).
Tijdsspanne: 2 weken
De Aberrant Behaviour Checklist-Community (ABC-C) is een maatstaf die wordt gebruikt om de effectiviteit van de behandeling bij personen met een verstandelijke beperking vast te stellen. ABC Subschaal IV (Hyperactiviteit) heeft 16 items, elk kan worden gescoord van 0 tot 3, waarbij 0 gelijk is aan helemaal geen problemen, het ene probleem is het gedrag maar licht in mate, het probleem is matig ernstig, 3 het probleem is ernstig van aard. Voor deze subschaal kan de score variëren van 0 - 48. Hoe hoger de score, hoe slechter de hyperactiviteit. De vergelijking in deze studie werd gemaakt tussen de geblindeerde fasen waarin patiënten eidooier (behandeld, +cholesterol) of eisubstituut (onbehandeld, -cholesterol) kregen. Bestelling was willekeurig.
2 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
ABC Prikkelbaarheid Subschaal
Tijdsspanne: 2 weken
ABC Subschaal I (Irriteerbaarheid) heeft 15 items, elk kan worden gescoord van 0 tot 3, waarbij 0 gelijk is aan helemaal geen probleem, 1 het probleem is het gedrag maar licht in mate, 2 het probleem is matig ernstig, 3 het probleem is ernstig van aard. Voor deze subschaal kan de score variëren van 0 - 45
2 weken
ABC Lethargie Subschaal
Tijdsspanne: 2 weken
ABC Subschaal II (Lethargie) heeft 16 items, elk kan worden gescoord van 0 tot 3, waarbij 0 gelijk is aan helemaal geen probleem, 1 het probleem is het gedrag maar licht in mate, 2 het probleem is matig ernstig, 3 het probleem is ernstig van aard. Voor deze subschaal kan de score variëren van 0 - 48.
2 weken
Subschaal ABC-stereotypie
Tijdsspanne: 2 weken
ABC Subschaal III (Stereotypie) heeft 7 items, elk kan worden gescoord van 0 tot 3, waarbij 0 gelijk is aan helemaal geen probleem, 1 het probleem is het gedrag maar licht in mate, 2 het probleem is matig ernstig, 3 het probleem is ernstig van aard. Voor deze subschaal kan de score gaan van 0 - 21.
2 weken
ABC Subschaal Ongepast Gedrag
Tijdsspanne: 2 weken
ABC-subschaal V (ongepaste spraak) heeft 4 items, elk kan worden beoordeeld van 0 tot 3, waarbij 0 gelijk is aan helemaal geen probleem, 1 het probleem is het gedrag, maar in lichte mate, 2 het probleem is matig ernstig, 3 de probleem is ernstig van aard. Voor deze subschaal kan de score gaan van 0 - 12.
2 weken
ABC-totaalscore
Tijdsspanne: 2 weken
ABC-totaalscore omvat alle vragen van subschalen, met een bereik van 0 tot 174. Hoe hoger de score, hoe groter het probleem.
2 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Forbes D Porter, MD, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2005

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2009

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2009

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 juni 2005

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 juni 2005

Eerst geplaatst (Schatting)

16 juni 2005

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

29 januari 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 december 2015

Laatst geverifieerd

1 december 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 050168
  • 05-CH-0168 (Andere identificatie: NIH CC)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Smith-Lemli-Opitz-syndroom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Bahamas

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren