Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A koleszterinterápia rövid távú viselkedési hatásai Smith-Lemli-Opitz szindrómában

2015. december 24. frissítette: Forbes Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ez a 10 hetes tanulmány értékeli és összehasonlítja a Smith-Lemli-Opitz szindrómában (SLOS) szenvedő, koleszterin-kiegészítőt szedő gyermekek viselkedésében bekövetkezett változásokat azokkal, akik nem kapnak koleszterint. Az SLOS egy genetikai rendellenesség, amely a gyermekek születés előtti és utáni fejlődését is befolyásolja. Az enzimhiány ezeknél a gyerekeknél alacsony koleszterinszintet eredményez, ami számos születési rendellenességet és viselkedési problémát okozhat. A betegek tipikus abnormális fizikai jellemzői közé tartozik a kis fej, a lelógó szemhéjak, a kicsi felfelé mutató orr, a kis áll, a szájpadhasadék, a szívhibák és a plusz ujjak vagy lábujjak.

Az 5 és 17 év közötti, enyhe SLOS-ban szenvedő gyermekek, akiknek a kórtörténetében nem szerepel tojásallergia vagy -intolerancia, részt vehetnek ebben a vizsgálatban. A jelentkezőket egy kérdőív segítségével szűrik ki a páciens életkoráról, genotípusáról (ha ismert), szterinszintjéről, tüneteiről, aktuális kezeléséről és kórtörténetéről.

A gyerekek két 2 hetes tanulmányi fázisban vesznek részt. A vizsgálati fázisok között a gyerekek napi 150 mg/ttkg koleszterinkészítményt kapnak, amelyet általában a koleszterinszint kiegészítésére használnak az NIH SLOS-vizsgálataiban részt vevő betegeknél. A vizsgálati szakaszokban a résztvevőket véletlenszerűen osztják be, hogy vegyenek be tojássárgát vagy tojássárgája helyettesítőt, például Egg Beaters-t, amely nem tartalmaz koleszterint. A vizsgálatot a résztvevő otthonában végzik el, és a koleszterin-kiegészítést és a tojás/tojás helyettesítőt minden nap elküldik az otthonba, a bevételi utasításokkal együtt.

A gondozók négy nap elteltével leállíthatják a vizsgálati fázisokat, ha viselkedési problémák lépnek fel.

A gyermekgondozók egy szokásos viselkedési kérdőívet töltenek ki, az Aberrant Behavior Checklist-t. A kérdőív célja, hogy felmérje a kezelés hatásait mentálisan sérült személyekre.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A Smith-Lemli-Opitz-szindróma (SLOS) egy autoszomális recesszív genetikai állapot, amelyet a 3-béta-hidroxiszterol-delta(7)-reduktáz (DHCR7) enzim hiánya okoz. A DHCR7 a szterolszintetikus folyamat utolsó enzime, amely a 7-dehidrokoleszterint (7DHC) koleszterinné alakítja. Ez alacsony koleszterinszintet és emelkedett 7DHC-szintet eredményez. Az SLOS széles fenotípus-spektrummal rendelkezik. Az enyhén érintett egyének finom diszmorf jellemzőkkel, valamint tanulási és viselkedési zavarokkal rendelkezhetnek. Tipikus klinikai megnyilvánulások közé tartozik a mikrokefália, a ptosis, az orrlyukak anteverziója, a micrognathia, a magasan ívelt vagy hasadékos szájpadlás, veleszületett szívhibák, klinodaktilia, posztaxiális polydactylia és 2-3 lábujj syndactylia. A súlyosabban érintett egyének számos veleszületett rendellenességgel rendelkeznek, elvetélhetnek, halva születhetnek vagy meghalhatnak életük első heteiben.

A jelentések szerint az SLOS-ban szenvedő gyermekek étrendi koleszterin-kiegészítése javítja a viselkedést, a növekedést és a táplálkozási állapotot. Megfigyeléses vizsgálatok alapján az étrendi koleszterin-kiegészítés során jelentett viselkedésbeli változások gyorsan jelentkeznek, és visszafordíthatónak tűnnek. A jobb viselkedésről szóló szülői beszámolókat befolyásolhatja a placebohatás. Ezért egy vakvizsgálatot javasolunk a viselkedésbeli változások összehasonlítására, miközben a beteg koleszterin-kiegészítést kap (tojássárgája), illetve nem kap koleszterint (tojáspótló).

Ennek a tanulmánynak a céljai a következők:

  1. Vak vizsgálatban kvantitatív módon értékelni az SLOS-gyermekek viselkedését az étrendi koleszterin-kiegészítés mellett.
  2. A tojássárgájával kezelt SLOS gyermekek viselkedésének kvantitatív értékelése a szintetikus étrendi koleszterin-kiegészítéshez képest.

Megjelent az elkészült tanulmány. Tierney, E., Conley, S.K., Goodwin, H., Porter, F.D. (2010) Az étrendi koleszterin-kiegészítés rövid távú viselkedési hatásainak elemzése Smith-Lemli-Opitz szindrómában. Am. J. Med. Közönséges petymeg. A. rész 152A: 91-95 PMID: 20014133

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

13

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Befogadás

  1. Ebben a vizsgálatban Smith-Lemli-Opitz-szindrómás (SLOS) biokémiai diagnózisú, 4-17 éves gyermekgyógyászati ​​betegek vesznek részt.
  2. Csak enyhe és klasszikus betegeket vesznek fel.
  3. Ez a vizsgálat nyitott lesz az SLOS betegek bevonására, függetlenül attól, hogy részt vesznek-e egy másik NIH protokollban.

Kirekesztés

  1. Azokat a betegeket, akiknek kórtörténetében tojásallergia vagy -intolerancia szerepel, kizárják ebből a vizsgálatból.
  2. Az alanyoknak elég jól kell lenniük ahhoz, hogy otthoni környezetben lehessenek.
  3. A szimvasztatin protokollunkban (03-CH-3225) részt vevő betegeket kizárjuk ebből a vizsgálatból.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Crossover kiosztás
  • Maszkolás: Hármas

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Tojássárgája készítmény koleszterinnel
Diétás koleszterin folyékony tojássárgája formájában
Étrend-kiegészítő: Tojássárgája készítmény koleszterinnel
Tojássárgája készítmény koleszterinnel
Placebo Comparator: Tojássárgája készítmény koleszterin nélkül
Nincs étrendi koleszterin-kiegészítés (tojáspótló) Papetti Foods "Better 'n Eggs" tojáspótló
Étrend-kiegészítő: Tojáspótló, koleszterin nélkül
Placebo kontroll. Tojáspótló, koleszterin nélkül

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az Aberrant Behaviour Checklist-Community (ABC-C) hiperaktivitási alskálája.
Időkeret: 2 hét
Az Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) egy olyan mérőszám, amelyet az értelmileg sérült egyének kezelésének hatékonyságának meghatározására használnak. Az ABC IV alskála (Hiperaktivitás) 16 elemből áll, mindegyik 0-tól 3-ig értékelhető, ahol 0 egyenlő azzal, hogy egyáltalán nem probléma, az egyik probléma a viselkedés, de csekély mértékben, a probléma közepesen súlyos, 3 a probléma súlyos fokú. Ennél az alskálánál a pontszám 0 és 48 között változhat. Minél magasabb a pontszám, annál rosszabb a hiperaktivitás. Ebben a vizsgálatban az összehasonlítást a vak fázisok között végezték el, amikor a betegek tojássárgáját (kezelt, +koleszterin) vagy tojáspótlót (kezeletlen, -koleszterin) kaptak. A rendelés véletlenszerűen lett kiválasztva.
2 hét

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
ABC ingerlékenység alskála
Időkeret: 2 hét
Az ABC I. alskála (ingerlékenység) 15 elemből áll, mindegyik 0-tól 3-ig értékelhető, ahol a 0 azt jelenti, hogy egyáltalán nem probléma, 1 a probléma a viselkedés, de csekély mértékben, 2 a probléma közepesen súlyos, 3 a probléma súlyos fokú. Ennél az alskálánál a pontszám 0 és 45 között változhat
2 hét
ABC Letargia Alskála
Időkeret: 2 hét
Az ABC II. alskála (letargia) 16 elemből áll, mindegyik 0-tól 3-ig értékelhető, ahol 0 egyenlő azzal, hogy egyáltalán nem probléma, 1 a probléma a viselkedés, de csekély mértékben, 2 a probléma közepesen súlyos, 3 a probléma súlyos fokú. Ennél az alskálánál a pontszám 0 és 48 között változhat.
2 hét
ABC sztereotípia alskála
Időkeret: 2 hét
Az ABC III. alskála (sztereotípia) 7 elemből áll, mindegyik 0-tól 3-ig értékelhető, ahol 0 egyenlő azzal, hogy egyáltalán nem probléma, 1 a probléma a viselkedés, de csekély mértékben, 2 a probléma közepesen súlyos, 3 a probléma súlyos fokú. Ennél az alskálánál a pontszám 0 és 21 között változhat.
2 hét
ABC Nem megfelelő viselkedés alskála
Időkeret: 2 hét
Az V. ABC alskála (Nem megfelelő beszéd) 4 elemből áll, mindegyik 0-tól 3-ig értékelhető, ahol 0 egyenlő azzal, hogy egyáltalán nem probléma, 1 a probléma a viselkedés, de csekély mértékben, 2 a probléma közepesen súlyos, 3 a probléma a probléma súlyos mértékű. Ennél az alskálánál a pontszám 0 és 12 között változhat.
2 hét
ABC összpontszám
Időkeret: 2 hét
Az ABC összpontszám tartalmazza az alskálák összes kérdését, 0 és 174 között. Minél magasabb a pontszám, annál nagyobb a probléma.
2 hét

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Forbes D Porter, MD, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2005. június 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2009. február 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2009. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2005. június 15.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2005. június 15.

Első közzététel (Becslés)

2005. június 16.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2016. január 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. december 24.

Utolsó ellenőrzés

2015. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 050168
  • 05-CH-0168 (Egyéb azonosító: NIH CC)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Smith-Lemli-Opitz szindróma

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Austria

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel