Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kortsigtede adfærdsmæssige virkninger af kolesterolterapi ved Smith-Lemli-Opitz syndrom

24. december 2015 opdateret af: Forbes Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Denne 10-ugers undersøgelse vil evaluere og sammenligne adfærdsændringer hos børn med Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS), som tager kolesteroltilskud versus dem, der ikke er på kolesteroltilskud. SLOS er en genetisk lidelse, der påvirker børns udvikling både før og efter fødslen. En enzymmangel hos disse børn resulterer i lave niveauer af kolesterol, som kan forårsage en række fødselsdefekter og adfærdsproblemer. Typiske unormale fysiske træk hos patienter omfatter et lille hoved, hængende øjenlåg, lille opadvendt næse, lille hage, ganespalte, hjertefejl og ekstra fingre eller tæer.

Børn mellem 5 og 17 med mild SLOS, som ikke har en historie med ægallergi eller intolerance, kan være berettiget til denne undersøgelse. Kandidater screenes med et spørgeskema om patientens alder, genotype (hvis kendt), sterolniveauer, symptomer, aktuelle behandling og sygehistorie.

Børn deltager i to 2-ugers studiefaser. Mellem studiefaserne vil børnene tage 150 mg/kg dagligt af et kolesterolpræparat, der typisk bruges til at supplere kolesterol hos patienter i SLOS-studier på NIH. I undersøgelsens faser bliver deltagerne tilfældigt tildelt til at tage enten æggeblomme eller en æggeblommeerstatning, såsom æggepiskere, der ikke indeholder kolesterol. Undersøgelsen foretages hjemme hos deltageren, og kolesteroltilskud og æg/æg-erstatning sendes hver dag til hjemmet med instruktioner om, hvordan de skal tages.

Viceværterne kan stoppe studiefaserne efter fire dage, hvis der opstår adfærdsproblemer.

Børnenes omsorgspersoner udfylder et standard adfærdsspørgeskema, afvigende adfærdstjekliste. Spørgeskemaet er designet til at vurdere effekten af ​​behandling hos psykisk svækkede personer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en autosomal recessiv genetisk tilstand forårsaget af en mangel på enzymet 3beta-hydroxysterol delta(7)-reduktase (DHCR7). DHCR7 er det sidste enzym i sterolsyntesevejen og omdanner 7-dehydrocholesterol (7DHC) til kolesterol. Dette resulterer i lavt kolesterol og forhøjede 7DHC niveauer. SLOS har et bredt fænotypisk spektrum. Mildt berørte individer kan have subtile dysmorfe træk sammen med indlærings- og adfærdsmæssige handicap. Typiske kliniske manifestationer omfatter mikrocefali, ptosis, anteversion af næseborene, mikrognathia, højbuet eller ganespalte, medfødte hjertefejl, klinodaktyli, postaksial polydaktyli og 2-3-tå syndaktyli. Mere alvorligt ramte individer har flere medfødte anomalier, kan blive abort, dødfødt eller dø inden for de første par uger af livet.

Kosttilskud af kolesterol hos børn med SLOS er rapporteret at forbedre adfærd, vækst og ernæringsstatus. Baseret på observationsundersøgelser forekommer de adfærdsændringer, der er rapporteret med kosttilskud af kolesterol, hurtigt og ser ud til at være reversible. Forældres rapporter om forbedret adfærd kan være påvirket af en placebo-effekt. Vi foreslår således en blindet undersøgelse for at sammenligne adfærdsændringer, mens patienten er på kolesteroltilskud (æggeblomme) versus intet kolesteroltilskud (ægerstatning).

Målene for denne undersøgelse er:

  1. At kvantitativt evaluere adfærd, i en blindet undersøgelse, af SLOS-børn på og uden kosttilskud af kolesterol.
  2. At kvantitativt evaluere adfærd hos SLOS-børn behandlet med æggeblomme sammenlignet med syntetisk kostkolesteroltilskud.

Den afsluttede undersøgelse er blevet offentliggjort. Tierney, E., Conley, S.K., Goodwin, H., Porter, F.D. (2010) Analyse af kortsigtede adfærdsmæssige effekter af kostkolesteroltilskud i Smith-Lemli-Opitz syndrom. Er. J. Med. Genet. Del A. 152A: 91-95 PMID: 20014133

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

13

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 15 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusion

  1. Denne undersøgelse vil omfatte pædiatriske patienter i alderen 4-17 år med en biokemisk diagnose af Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS).
  2. Kun milde og klassiske patienter vil blive indskrevet.
  3. Denne undersøgelse vil være åben for at inkludere SLOS-patienter, uanset om de deltager i en anden NIH-protokol eller ej.

Undtagelse

  1. Patienter med en historie med ægallergi eller intolerance vil blive udelukket fra denne undersøgelse.
  2. Forsøgspersoner skal være godt nok til at være i hjemmet.
  3. Patienter, der deltager i vores simvastatinprotokol (03-CH-3225), vil blive udelukket fra denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Tredobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Æggeblomme forberedelse med kolesterol
Kostkolesterol i form af flydende æggeblomme
Kosttilskud: Æggeblomme forberedelse med kolesterol
Æggeblomme forberedelse med kolesterol
Placebo komparator: Æggeblomme forberedelse uden kolesterol
Ingen kosttilskud af kolesterol (ægerstatning) Papetti Foods "Better 'n Eggs" ægerstatning
Kosttilskud: Æggeerstatning, uden kolesterol
Placebo kontrol. Æggeerstatning, uden kolesterol

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyperactivity Sub-skala af Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C).
Tidsramme: 2 uger
Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) er et mål, der bruges til at identificere behandlingseffektivitet blandt intellektuelt svækkede individer. ABC Subscale IV (Hyperaktivitet) har 16 punkter, hver kan bedømmes fra 0 til 3, hvor 0 er lig med slet ikke et problem, et problemet er adfærden, men af ​​ringe grad, til problemet er moderat alvorligt, 3 problemet er alvorlig i graden. For denne underskala kan scoren gå fra 0 - 48. Jo højere score, jo værre er hyperaktiviteten. Sammenligningen i denne undersøgelse blev foretaget mellem de blindede faser, når patienter fik enten æggeblomme (behandlet, +kolesterol) eller ægerstatning (ubehandlet, -kolesterol). Ordren blev randomiseret.
2 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
ABC Irritabilitet Underskala
Tidsramme: 2 uger
ABC-underskala I (irritabilitet) har 15 punkter, hver kan bedømmes fra 0 til 3, hvor 0 er lig med slet ikke et problem, 1 problemet er adfærden, men af ​​ringe grad, 2 problemet er moderat alvorligt, 3 problemet er alvorlig i graden. For denne underskala kan scoren gå fra 0 - 45
2 uger
ABC Lethargy Sub-scale
Tidsramme: 2 uger
ABC Subscale II (Sløvhed) har 16 punkter, hver kan bedømmes fra 0 til 3, hvor 0 er lig med slet ikke et problem, 1 problemet er adfærden, men af ​​ringe grad, 2 problemet er moderat alvorligt, 3 problemet er alvorlig i graden. For denne underskala kan scoren gå fra 0 - 48.
2 uger
ABC Stereotypy Sub-scale
Tidsramme: 2 uger
ABC Subscale III (Stereotypy) har 7 punkter, hver kan bedømmes fra 0 til 3, hvor 0 er lig med slet ikke et problem, 1 problemet er adfærden, men af ​​ringe grad, 2 problemet er moderat alvorligt, 3 problemet er alvorlig i graden. For denne underskala kan score gå fra 0 - 21.
2 uger
ABC-underskala for upassende adfærd
Tidsramme: 2 uger
ABC Underskala V (upassende tale) har 4 punkter, hver kan bedømmes fra 0 til 3, hvor 0 er lig med slet ikke et problem, 1 problemet er adfærden, men af ​​ringe grad, 2 problemet er moderat alvorligt, 3 problemet er alvorligt i graden. For denne underskala kan score gå fra 0 - 12.
2 uger
ABC totalscore
Tidsramme: 2 uger
ABC totalscore inkluderer alle spørgsmål fra underskalaer, med intervallet 0 til 174. Jo højere score, jo større er problemet.
2 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Forbes D Porter, MD, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2005

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. februar 2009

Studieafslutning (Faktiske)

1. februar 2009

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. juni 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. juni 2005

Først opslået (Skøn)

16. juni 2005

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

29. januar 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. december 2015

Sidst verificeret

1. december 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 050168
  • 05-CH-0168 (Anden identifikator: NIH CC)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Smith-Lemli-Opitz syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bulgaria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner