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Kurzfristige Verhaltenseffekte der Cholesterintherapie beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

24. Dezember 2015 aktualisiert von: Forbes Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Diese 10-wöchige Studie wird Verhaltensänderungen bei Kindern mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS), die eine Cholesterinergänzung einnehmen, mit denen vergleichen, die keine Cholesterinergänzung erhalten. SLOS ist eine genetische Störung, die die Entwicklung von Kindern sowohl vor als auch nach der Geburt beeinträchtigt. Ein Enzymmangel bei diesen Kindern führt zu einem niedrigen Cholesterinspiegel, der eine Vielzahl von Geburtsfehlern und Verhaltensproblemen verursachen kann. Typische abnormale körperliche Merkmale von Patienten sind ein kleiner Kopf, hängende Augenlider, eine kleine Stupsnase, ein kleines Kinn, eine Gaumenspalte, Herzfehler und zusätzliche Finger oder Zehen.

Kinder zwischen 5 und 17 Jahren mit leichtem SLOS, die keine Eierallergie oder -unverträglichkeit in der Vorgeschichte haben, können für diese Studie in Frage kommen. Die Kandidaten werden anhand eines Fragebogens zu Alter, Genotyp (sofern bekannt), Sterolspiegel, Symptomen, aktueller Behandlung und Krankengeschichte des Patienten untersucht.

Die Kinder nehmen an zwei 2-wöchigen Studienphasen teil. Zwischen den Studienphasen nehmen die Kinder täglich 150 mg/kg eines Cholesterinpräparats ein, das typischerweise zur Ergänzung von Cholesterin bei Patienten in SLOS-Studien am NIH verwendet wird. In den Studienphasen nehmen die Teilnehmer nach dem Zufallsprinzip entweder Eigelb oder einen cholesterinfreien Eigelbersatz wie Egg Beaters ein. Die Studie wird beim Teilnehmer zu Hause durchgeführt, und die Cholesterinergänzung und das Ei/der Ei-Ersatz werden jeden Tag mit Anweisungen zur Einnahme nach Hause geschickt.

Die Betreuerinnen und Betreuer können die Studienphasen nach vier Tagen abbrechen, wenn Verhaltensauffälligkeiten auftreten.

Die Betreuer der Kinder füllen einen Standard-Verhaltensfragebogen aus, die Checkliste für abweichendes Verhalten. Der Fragebogen dient der Beurteilung der Behandlungseffekte bei psychisch beeinträchtigten Personen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms 3beta-Hydroxysterol-Delta(7)-Reduktase (DHCR7) verursacht wird. DHCR7 ist das letzte Enzym im Sterolsyntheseweg und wandelt 7-Dehydrocholesterin (7DHC) in Cholesterin um. Dies führt zu einem niedrigen Cholesterinspiegel und erhöhten 7DHC-Spiegeln. SLOS hat ein breites phänotypisches Spektrum. Leicht betroffene Personen können subtile dysmorphe Merkmale sowie Lern- und Verhaltensbehinderungen aufweisen. Typische klinische Manifestationen sind Mikrozephalie, Ptosis, Anteversion der Nasenlöcher, Mikrognathie, hochgewölbter oder gespaltener Gaumen, angeborene Herzfehler, Klinodaktylie, postaxiale Polydaktylie und 2-3-Zehen-Syndaktylie. Schwer betroffene Personen haben mehrere angeborene Anomalien, können eine Fehlgeburt erleiden, tot geboren werden oder innerhalb der ersten Lebenswochen sterben.

Es wird berichtet, dass eine Nahrungsergänzung mit Cholesterin bei Kindern mit SLOS das Verhalten, das Wachstum und den Ernährungszustand verbessert. Basierend auf Beobachtungsstudien treten die Verhaltensänderungen, über die bei Nahrungsergänzung mit Cholesterin berichtet wird, schnell auf und scheinen reversibel zu sein. Elternberichte über verbessertes Verhalten könnten durch einen Placebo-Effekt beeinflusst sein. Daher schlagen wir eine verblindete Studie vor, um Verhaltensänderungen zu vergleichen, während der Patient eine Cholesterin-Ergänzung (Eigelb) mit der ohne Cholesterin-Ergänzung (Ei-Ersatz) erhält.

Die Ziele dieser Studie sind:

  1. Um in einer Blindstudie das Verhalten von SLOS-Kindern mit und ohne Nahrungsergänzung mit Cholesterin quantitativ zu bewerten.
  2. Um das Verhalten von SLOS-Kindern, die mit Eigelb behandelt wurden, im Vergleich zu einer synthetischen Nahrungsergänzung mit Cholesterin quantitativ zu bewerten.

Abgeschlossene Studie veröffentlicht. Tierney, E., Conley, S. K., Goodwin, H., Porter, F. D. (2010) Analyse kurzfristiger Verhaltenseffekte einer Nahrungsergänzung mit Cholesterin beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Bin. J.Med. Genet. Teil A. 152A: 91-95 PMID: 20014133

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

13

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Monate bis 13 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Aufnahme

  1. Diese Studie wird pädiatrische Patienten im Alter von 4 bis 17 Jahren mit einer biochemischen Diagnose des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms (SLOS) umfassen.
  2. Es werden nur milde und klassische Patienten aufgenommen.
  3. In diese Studie können SLOS-Patienten aufgenommen werden, unabhängig davon, ob sie an einem anderen NIH-Protokoll teilnehmen oder nicht.

Ausschluss

  1. Patienten mit einer Vorgeschichte von Eierallergie oder -unverträglichkeit werden von dieser Studie ausgeschlossen.
  2. Die Probanden müssen gesund genug sein, um in einer häuslichen Umgebung zu sein.
  3. Patienten, die an unserem Simvastatin-Protokoll (03-CH-3225) teilnehmen, werden von dieser Studie ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Crossover-Aufgabe
  • Maskierung: Verdreifachen

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Eigelbzubereitung mit Cholesterin
Nahrungscholesterin in Form von flüssigem Eigelb
Nahrungsergänzungsmittel: Eigelbzubereitung mit Cholesterin
Eigelbzubereitung mit Cholesterin
Placebo-Komparator: Eigelbzubereitung ohne Cholesterin
Keine Nahrungsergänzung mit Cholesterin (Ei-Ersatz) Papetti Foods „Better 'n Eggs“ Ei-Ersatz
Nahrungsergänzungsmittel: Ei-Ersatz, ohne Cholesterin
Placebo-Kontrolle. Ei-Ersatz, ohne Cholesterin

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Hyperaktivität Subskala der Aberrant Behaviour Checklist-Community (ABC-C).
Zeitfenster: 2 Wochen
Die Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) ist ein Maß, das verwendet wird, um die Behandlungswirksamkeit bei geistig behinderten Personen zu identifizieren. ABC-Subskala IV (Hyperaktivität) hat 16 Items, jedes kann von 0 bis 3 bewertet werden, wobei 0 überhaupt kein Problem bedeutet, eines das Problem ist das Verhalten, aber geringfügig, bis das Problem mittelschwer ist, 3 das Problem ist streng im Grad. Für diese Subskala kann die Punktzahl zwischen 0 und 48 liegen. Je höher der Score, desto schlimmer die Hyperaktivität. Der Vergleich in dieser Studie erfolgte zwischen den verblindeten Phasen, in denen die Patienten entweder Eigelb (behandelt, +Cholesterin) oder Ei-Ersatz (unbehandelt, -Cholesterin) erhielten. Die Reihenfolge war randomisiert.
2 Wochen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
ABC Reizbarkeit Subskala
Zeitfenster: 2 Wochen
ABC-Subskala I (Reizbarkeit) hat 15 Items, jedes kann von 0 bis 3 bewertet werden, wobei 0 überhaupt kein Problem bedeutet, 1 das Problem ist das Verhalten, aber geringfügig, 2 das Problem ist mittelschwer, 3 das Problem ist streng im Grad. Für diese Subskala kann die Punktzahl zwischen 0 und 45 liegen
2 Wochen
ABC Lethargie Subskala
Zeitfenster: 2 Wochen
ABC-Subskala II (Lethargie) hat 16 Items, jedes kann von 0 bis 3 bewertet werden, wobei 0 überhaupt kein Problem bedeutet, 1 das Problem ist das Verhalten, aber geringfügig, 2 das Problem ist mittelschwer, 3 das Problem ist streng im Grad. Für diese Subskala kann die Punktzahl zwischen 0 und 48 liegen.
2 Wochen
ABC-Stereotypie-Subskala
Zeitfenster: 2 Wochen
ABC Subscale III (Stereotypy) hat 7 Items, jedes kann von 0 bis 3 bewertet werden, wobei 0 überhaupt kein Problem bedeutet, 1 das Problem ist das Verhalten, aber geringfügig, 2 das Problem ist mittelschwer, 3 das Problem ist streng im Grad. Für diese Subskala kann die Punktzahl zwischen 0 und 21 liegen.
2 Wochen
ABC Subskala für unangemessenes Verhalten
Zeitfenster: 2 Wochen
ABC Subscale V (Unangemessene Sprache) hat 4 Items, jedes kann von 0 bis 3 bewertet werden, wobei 0 überhaupt kein Problem bedeutet, 1 das Problem ist das Verhalten, aber geringfügig, 2 das Problem ist mittelschwer, 3 das Das Problem ist schwerwiegend. Für diese Subskala kann die Punktzahl zwischen 0 und 12 liegen.
2 Wochen
ABC-Gesamtpunktzahl
Zeitfenster: 2 Wochen
Die ABC-Gesamtpunktzahl umfasst alle Fragen der Subskalen mit einem Bereich von 0 bis 174. Je höher die Punktzahl, desto größer das Problem.
2 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Forbes D Porter, MD, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juni 2005

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2009

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2009

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Juni 2005

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Juni 2005

Zuerst gepostet (Schätzen)

16. Juni 2005

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

29. Januar 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. Dezember 2015

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 050168
  • 05-CH-0168 (Andere Kennung: NIH CC)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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