Smith-Lemli-Opitz 증후군에서 콜레스테롤 결함의 치료
2017년 9월 21일 업데이트: Mira Irons, Boston Children's Hospital
이 연구의 목적은 유성 콜레스테롤 현탁액을 보충하면 Smith-Lemli-Opitz 증후군이 있는 개인의 콜레스테롤 및 그 전구체의 생화학적 이상을 교정할 수 있는지 여부를 결정하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구는 스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz Syndrome), 생화학적 스테롤 대사 산물, 성장, 신경심리학적 발달, 안과 및 청각 기능, ERG(망막전위도) 매개변수, 및 뇌 MRS-영상화에 의해 결정된 바와 같은 CNS 대사산물.
보충 콜레스테롤 현탁액의 안전성은 주기적 간격으로 혈액, 신장 및 간 기능 검사를 통해 모니터링됩니다.
잠재적인 유전자형-표현형 상관관계를 조사하는 하위 연구와 영향을 받은 환자의 배양된 피부 섬유아세포에서 빛 민감성의 생화학적 매개변수를 연구하는 하위 연구도 있습니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
23
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Children's Hospital Boston
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- Smith-Lemli-Opitz 증후군과 관련된 스테롤 결함의 생화학적 확인
제외 기준:
- 결정성 콜레스테롤을 견딜 수 없음
- 연령에 따라 1년에 3-4회 보스턴으로 여행할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 콜레스테롤 보충
|
오일 내 결정성 콜레스테롤 200 mg/mL 현탁액.
용량(일반적으로 75-300 mg/kg/일 분할 용량)은 초기 콜레스테롤 수치를 기준으로 하며 증가하도록 조절되지만 정상 범위보다 높지 않은 콜레스테롤 수치를 유지합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
응답자 수
기간: 평균 5년 동안 3-6개월마다
|
반응자는 총 혈청 콜레스테롤의 증가와 7-DHC(7-Dehydrocholesterol)의 감소로 정의되었으며, 8-DHC(8-Dehydrocholesterol)는 모든 참가자에서 측정되었습니다.
|
평균 5년 동안 3-6개월마다
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
성장 반응자의 수
기간: 평균 5년 동안 3-6개월마다
|
성장 반응은 일반적인 건강, 성장 및 행동의 증가로 정의되었습니다.
|
평균 5년 동안 3-6개월마다
|
|
신경 심리학적 발달이 개선된 참여자 수
기간: 평균 5년 동안 3-6개월마다
|
개선된 신경 심리학적 발달은 점진적으로 발달 이정표를 달성하는 것으로 정의됩니다.
|
평균 5년 동안 3-6개월마다
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Mira Irons, M.D., Boston Children's Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Irons M, Elias ER, Tint GS, Salen G, Frieden R, Buie TM, Ampola M. Abnormal cholesterol metabolism in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: report of clinical and biochemical findings in four patients and treatment in one patient. Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):347-52. doi: 10.1002/ajmg.1320500409.
- Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):305-10. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:33.0.co;2-x.
- Irons M, Elias ER, Abuelo D, Bull MJ, Greene CL, Johnson VP, Keppen L, Schanen C, Tint GS, Salen G. Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a multicenter trial. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):311-4.
- Caruso PA, Poussaint TY, Tzika AA, Zurakowski D, Astrakas LG, Elias ER, Bay C, Irons MB. MRI and 1H MRS findings in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Neuroradiology. 2004 Jan;46(1):3-14. doi: 10.1007/s00234-003-1110-1. Epub 2003 Nov 5.
- Elias ER, Hansen RM, Irons M, Quinn NB, Fulton AB. Rod photoreceptor responses in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Arch Ophthalmol. 2003 Dec;121(12):1738-43. doi: 10.1001/archopht.121.12.1738.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1998년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2011년 6월 1일
연구 완료 (실제)
2011년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2006년 1월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2006년 1월 4일
처음 게시됨 (추정)
2006년 1월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 10월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 9월 21일
마지막으로 확인됨
2017년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 03-11-189R
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .