Tratamento do defeito do colesterol na síndrome de Smith-Lemli-Opitz
21 de setembro de 2017 atualizado por: Mira Irons, Boston Children's Hospital
O objetivo deste estudo é determinar se a suplementação com uma suspensão de colesterol à base de óleo corrigirá as anormalidades bioquímicas no colesterol e seus precursores em indivíduos com a síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este estudo envolve o tratamento de indivíduos com a síndrome de Smith-Lemli-Opitz, um raro erro inato do metabolismo do colesterol, com colesterol suplementar para determinar seus efeitos sobre metabólitos bioquímicos de esteróis, crescimento, desenvolvimento neuropsicológico, função oftalmológica e auditiva, parâmetros ERG (eletrorretinograma), e metabólitos do SNC conforme determinado por imagem cerebral MRS.
A segurança da suspensão de colesterol suplementar é monitorada por testes de função hematológica, renal e hepática em intervalos periódicos.
Há também um subestudo que está investigando potenciais correlações genótipo-fenótipo, bem como outro que estuda parâmetros bioquímicos de sensibilidade à luz em cultura de fibroblastos de pele de pacientes afetados.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
23
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Children's Hospital Boston
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Confirmação bioquímica de defeito esterol associado à síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Critério de exclusão:
- Incapacidade de tolerar o colesterol cristalino
- Incapacidade de viajar para Boston 3-4 vezes/ano com base na idade
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: TRATAMENTO
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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EXPERIMENTAL: Suplementação de colesterol
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Suspensão de 200 mg/mL de colesterol cristalino em óleo.
A dosagem (geralmente 75-300 mg/kg/dia em doses divididas) é baseada nos níveis iniciais de colesterol e regulada para aumentar, mas manter, os níveis de colesterol não acima dos limites normais.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de respondentes
Prazo: A cada 3-6 meses por uma média aproximada de 5 anos
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Os respondedores foram definidos como um aumento no colesterol sérico total e uma diminuição no 7-DHC (7-Dehidrocolesterol) e 8-DHC (8-Dehidrocolesterol) foram medidos em todos os participantes.
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A cada 3-6 meses por uma média aproximada de 5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de respondedores de crescimento
Prazo: A cada 3-6 meses por uma média aproximada de 5 anos
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A resposta de crescimento foi definida como um aumento na saúde geral, crescimento e comportamento.
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A cada 3-6 meses por uma média aproximada de 5 anos
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Número de participantes com desenvolvimento neuropsicológico melhorado
Prazo: A cada 3-6 meses por uma média aproximada de 5 anos
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O desenvolvimento neuropsicológico aprimorado é definido como o alcance progressivo de marcos de desenvolvimento
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A cada 3-6 meses por uma média aproximada de 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mira Irons, M.D., Boston Children's Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Irons M, Elias ER, Tint GS, Salen G, Frieden R, Buie TM, Ampola M. Abnormal cholesterol metabolism in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: report of clinical and biochemical findings in four patients and treatment in one patient. Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):347-52. doi: 10.1002/ajmg.1320500409.
- Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):305-10. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:33.0.co;2-x.
- Irons M, Elias ER, Abuelo D, Bull MJ, Greene CL, Johnson VP, Keppen L, Schanen C, Tint GS, Salen G. Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a multicenter trial. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):311-4.
- Caruso PA, Poussaint TY, Tzika AA, Zurakowski D, Astrakas LG, Elias ER, Bay C, Irons MB. MRI and 1H MRS findings in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Neuroradiology. 2004 Jan;46(1):3-14. doi: 10.1007/s00234-003-1110-1. Epub 2003 Nov 5.
- Elias ER, Hansen RM, Irons M, Quinn NB, Fulton AB. Rod photoreceptor responses in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Arch Ophthalmol. 2003 Dec;121(12):1738-43. doi: 10.1001/archopht.121.12.1738.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de janeiro de 1998
Conclusão Primária (REAL)
1 de junho de 2011
Conclusão do estudo (REAL)
1 de julho de 2011
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de janeiro de 2006
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
4 de janeiro de 2006
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
9 de janeiro de 2006
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
20 de outubro de 2017
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
21 de setembro de 2017
Última verificação
1 de setembro de 2017
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doença
- Anormalidades urogenitais
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças estomatognáticas
- Doenças bucais
- Doenças ósseas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Dislipidemias
- Anormalidades da Boca
- Anormalidades do Sistema Estomatognático
- Anormalidades da mandíbula
- Doenças dos maxilares
- Anormalidades Maxilofaciais
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anormalidades, Múltiplas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Metabolismo de Esteroides, Erros Inatos
- Doenças penianas
- Disostose Craniofacial
- Disostoses
- Síndrome
- Fenda Palatina
- Hipospádia
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Hipertelorismo
Outros números de identificação do estudo
- 03-11-189R
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