Smith-Lemli-Opitz 综合征胆固醇缺陷的治疗
2017年9月21日 更新者：Mira Irons、Boston Children's Hospital
本研究的目的是确定补充油基胆固醇悬浮液是否会纠正 Smith-Lemli-Opitz 综合征患者胆固醇及其前体的生化异常。
研究概览
详细说明
这项研究涉及治疗患有 Smith-Lemli-Opitz 综合征的个体，这是一种罕见的先天性胆固醇代谢错误，补充胆固醇以确定它对生化甾醇代谢物、生长、神经心理发育、眼科和听觉功能、ERG（视网膜电图）参数的影响，和 CNS 代谢物，由脑 MRS 成像确定。
补充性胆固醇悬浮液的安全性通过定期检测血液学、肾脏和肝脏功能来监测。
还有一项子研究正在研究潜在的基因型-表型相关性，以及另一项研究受影响患者培养的皮肤成纤维细胞中光敏感性的生化参数。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
23
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- Children's Hospital Boston
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 与 Smith-Lemli-Opitz 综合征相关的甾醇缺陷的生化确认
排除标准：
- 不能耐受结晶胆固醇
- 根据年龄无法每年前往波士顿 3-4 次
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：北美
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：补充胆固醇
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200 mg/mL 结晶胆固醇油悬浮液。
剂量（通常 75-300 毫克/千克/天，分次服用）基于初始胆固醇水平并调节以增加但维持胆固醇水平不高于正常范围。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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响应者人数
大体时间：每 3-6 个月一次，大约中位数为 5 年
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反应者被定义为血清总胆固醇升高和 7-DHC（7-脱氢胆固醇）降低，并且对所有参与者测量了 8-DHC（8-脱氢胆固醇）。
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每 3-6 个月一次，大约中位数为 5 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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生长反应者的数量
大体时间：每 3-6 个月一次，大约中位数为 5 年
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生长反应被定义为总体健康、生长和行为的增加。
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每 3-6 个月一次，大约中位数为 5 年
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神经心理学发展得到改善的参与者人数
大体时间：每 3-6 个月一次，大约中位数为 5 年
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改善的神经心理学发展被定义为逐步实现发展里程碑
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每 3-6 个月一次，大约中位数为 5 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Mira Irons, M.D.、Boston Children's Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Irons M, Elias ER, Tint GS, Salen G, Frieden R, Buie TM, Ampola M. Abnormal cholesterol metabolism in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: report of clinical and biochemical findings in four patients and treatment in one patient. Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):347-52. doi: 10.1002/ajmg.1320500409.
- Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):305-10. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:33.0.co;2-x.
- Irons M, Elias ER, Abuelo D, Bull MJ, Greene CL, Johnson VP, Keppen L, Schanen C, Tint GS, Salen G. Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a multicenter trial. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):311-4.
- Caruso PA, Poussaint TY, Tzika AA, Zurakowski D, Astrakas LG, Elias ER, Bay C, Irons MB. MRI and 1H MRS findings in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Neuroradiology. 2004 Jan;46(1):3-14. doi: 10.1007/s00234-003-1110-1. Epub 2003 Nov 5.
- Elias ER, Hansen RM, Irons M, Quinn NB, Fulton AB. Rod photoreceptor responses in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Arch Ophthalmol. 2003 Dec;121(12):1738-43. doi: 10.1001/archopht.121.12.1738.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
1998年1月1日
初级完成 (实际的)
2011年6月1日
研究完成 (实际的)
2011年7月1日
研究注册日期
首次提交
2006年1月4日
首先提交符合 QC 标准的
2006年1月4日
首次发布 (估计)
2006年1月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年10月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年9月21日
最后验证
2017年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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