Tratamiento del defecto de colesterol en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz
21 de septiembre de 2017 actualizado por: Mira Irons, Boston Children's Hospital
El propósito de este estudio es determinar si la suplementación con una suspensión de colesterol a base de aceite corregirá las anomalías bioquímicas del colesterol y sus precursores en personas con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio involucra el tratamiento de individuos con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, un error congénito raro del metabolismo del colesterol, con suplementos de colesterol para determinar sus efectos sobre los metabolitos bioquímicos de esteroles, el crecimiento, el desarrollo neuropsicológico, la función oftalmológica y auditiva, los parámetros ERG (electrorretinograma), y metabolitos del SNC según lo determinado por imágenes MRS cerebrales.
La seguridad de la suspensión suplementaria de colesterol se controla mediante pruebas de función hematológica, renal y hepática a intervalos periódicos.
También hay un subestudio que investiga posibles correlaciones genotipo-fenotipo, así como otro que estudia parámetros bioquímicos de sensibilidad a la luz en fibroblastos de piel cultivados de pacientes afectados.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
23
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Children's Hospital Boston
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Confirmación bioquímica del defecto de esteroles asociado con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para tolerar el colesterol cristalino
- Incapacidad para viajar a Boston 3-4 veces al año según la edad
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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EXPERIMENTAL: Suplementos de colesterol
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Suspensión de 200 mg/mL de colesterol cristalino en aceite.
La dosificación (generalmente de 75 a 300 mg/kg/día en dosis divididas) se basa en los niveles iniciales de colesterol y se regula para aumentar, pero mantener, los niveles de colesterol por debajo de los rangos normales.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de respondedores
Periodo de tiempo: Cada 3-6 meses durante una mediana aproximada de 5 años
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Los respondedores se definieron como un aumento en el colesterol sérico total y una disminución en 7-DHC (7-deshidrocolesterol) y 8-DHC (8-deshidrocolesterol) medidos en todos los participantes.
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Cada 3-6 meses durante una mediana aproximada de 5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de respondedores de crecimiento
Periodo de tiempo: Cada 3-6 meses durante una mediana aproximada de 5 años
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La respuesta de crecimiento se definió como un aumento en la salud general, el crecimiento y el comportamiento.
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Cada 3-6 meses durante una mediana aproximada de 5 años
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Número de participantes con desarrollo neuropsicológico mejorado
Periodo de tiempo: Cada 3-6 meses durante una mediana aproximada de 5 años
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El desarrollo neuropsicológico mejorado se define como el logro progresivo de hitos del desarrollo
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Cada 3-6 meses durante una mediana aproximada de 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mira Irons, M.D., Boston Children's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Irons M, Elias ER, Tint GS, Salen G, Frieden R, Buie TM, Ampola M. Abnormal cholesterol metabolism in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: report of clinical and biochemical findings in four patients and treatment in one patient. Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):347-52. doi: 10.1002/ajmg.1320500409.
- Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):305-10. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:33.0.co;2-x.
- Irons M, Elias ER, Abuelo D, Bull MJ, Greene CL, Johnson VP, Keppen L, Schanen C, Tint GS, Salen G. Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a multicenter trial. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):311-4.
- Caruso PA, Poussaint TY, Tzika AA, Zurakowski D, Astrakas LG, Elias ER, Bay C, Irons MB. MRI and 1H MRS findings in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Neuroradiology. 2004 Jan;46(1):3-14. doi: 10.1007/s00234-003-1110-1. Epub 2003 Nov 5.
- Elias ER, Hansen RM, Irons M, Quinn NB, Fulton AB. Rod photoreceptor responses in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Arch Ophthalmol. 2003 Dec;121(12):1738-43. doi: 10.1001/archopht.121.12.1738.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de enero de 1998
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de junio de 2011
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de julio de 2011
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de enero de 2006
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de enero de 2006
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
9 de enero de 2006
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
20 de octubre de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de septiembre de 2017
Última verificación
1 de septiembre de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedad
- Anomalías urogenitales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades de la Boca
- Enfermedades óseas
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Dislipidemias
- Anomalías de la boca
- Anomalías del sistema estomatognático
- Anomalías de la mandíbula
- Enfermedades de la mandíbula
- Anomalías maxilofaciales
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías Múltiples
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Metabolismo de esteroides, errores congénitos
- Enfermedades del pene
- Disostosis craneofacial
- Disostosis
- Síndrome
- Paladar hendido
- Hipospadias
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Hipertelorismo
Otros números de identificación del estudio
- 03-11-189R
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