Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Leczenie defektu cholesterolu w zespole Smitha-Lemliego-Opitza

21 września 2017 zaktualizowane przez: Mira Irons, Boston Children's Hospital
Celem tego badania jest ustalenie, czy suplementacja zawiesiną cholesterolu na bazie oleju skoryguje nieprawidłowości biochemiczne w cholesterolu i jego prekursorach u osób z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie to obejmuje leczenie osób z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza, rzadkiej wrodzonej wady metabolizmu cholesterolu, z suplementacją cholesterolu w celu określenia jego wpływu na biochemiczne metabolity steroli, wzrost, rozwój neuropsychologiczny, funkcje okulistyczne i słuchowe, parametry ERG (elektroretinogram), i metabolity OUN, jak określono za pomocą obrazowania MRS mózgu. Bezpieczeństwo dodatkowej zawiesiny cholesterolu jest monitorowane za pomocą badań czynności hematologicznej, nerek i wątroby w okresowych odstępach czasu. Istnieje również podbadanie, które bada potencjalne korelacje genotyp-fenotyp, a także inne, które bada parametry biochemiczne wrażliwości na światło w hodowanych fibroblastach skóry od pacjentów dotkniętych chorobą.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

23

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Children's Hospital Boston

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Biochemiczne potwierdzenie defektu steroli związanego z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza

Kryteria wyłączenia:

  • Niezdolność do tolerowania krystalicznego cholesterolu
  • Niemożność podróżowania do Bostonu 3-4 razy w roku w zależności od wieku

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: LECZENIE
  • Przydział: NA
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
EKSPERYMENTALNY: Suplementacja cholesterolu
Lek: krystaliczna zawiesina na bazie oleju cholesterolowego
200 mg/ml zawiesina krystalicznego cholesterolu w oleju. Dawkowanie (ogólnie 75-300 mg/kg/dzień w dawkach podzielonych) opiera się na początkowym poziomie cholesterolu i jest regulowane w celu zwiększenia, ale utrzymania poziomu cholesterolu nie wyższego niż normalne zakresy.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba respondentów
Ramy czasowe: Co 3-6 miesięcy przez przybliżoną medianę 5 lat
U wszystkich uczestników zmierzono wzrost całkowitego cholesterolu w surowicy i spadek poziomu 7-DHC (7-dehydrocholesterolu) i 8-DHC (8-dehydrocholesterolu).
Co 3-6 miesięcy przez przybliżoną medianę 5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba osób reagujących na wzrost
Ramy czasowe: Co 3-6 miesięcy przez przybliżoną medianę 5 lat
Reakcję wzrostową zdefiniowano jako wzrost ogólnego stanu zdrowia, wzrostu i zachowania.
Co 3-6 miesięcy przez przybliżoną medianę 5 lat
Liczba uczestników z poprawionym rozwojem neuropsychologicznym
Ramy czasowe: Co 3-6 miesięcy przez przybliżoną medianę 5 lat
Poprawiony rozwój neuropsychologiczny definiuje się jako stopniowe osiąganie kamieni milowych rozwoju
Co 3-6 miesięcy przez przybliżoną medianę 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Mira Irons, M.D., Boston Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 1998

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 czerwca 2011

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 lipca 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 stycznia 2006

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 stycznia 2006

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

9 stycznia 2006

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

20 października 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 września 2017

Ostatnia weryfikacja

1 września 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 03-11-189R

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj