Trattamento del difetto del colesterolo nella sindrome di Smith-Lemli-Opitz
21 settembre 2017 aggiornato da: Mira Irons, Boston Children's Hospital
Lo scopo di questo studio è determinare se l'integrazione con una sospensione di colesterolo a base di olio correggerà le anomalie biochimiche del colesterolo e dei suoi precursori negli individui con la sindrome di Smith-Lemli-Opitz.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo studio prevede il trattamento di individui con la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, un raro errore congenito del metabolismo del colesterolo, con colesterolo supplementare per determinarne gli effetti sui metaboliti biochimici degli steroli, sulla crescita, sullo sviluppo neuropsicologico, sulla funzione oftalmologica e uditiva, sui parametri ERG (elettroretinogramma), e metaboliti del sistema nervoso centrale come determinato dall'imaging MRS cerebrale.
La sicurezza della sospensione supplementare di colesterolo è monitorata da test di funzionalità ematologica, renale ed epatica a intervalli periodici.
C'è anche un sottostudio che sta studiando le potenziali correlazioni genotipo-fenotipo, così come un altro che studia i parametri biochimici della sensibilità alla luce nei fibroblasti cutanei in coltura dei pazienti affetti.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
23
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Children's Hospital Boston
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Conferma biochimica del difetto di sterolo associato alla sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Criteri di esclusione:
- Incapacità di tollerare il colesterolo cristallino
- Impossibilità di recarsi a Boston 3-4 volte all'anno in base all'età
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: TRATTAMENTO
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
- Mascheramento: NESSUNO
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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SPERIMENTALE: Supplementazione di colesterolo
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Sospensione 200 mg/mL di colesterolo cristallino in olio.
Il dosaggio (generalmente 75-300 mg/kg/giorno in dosi suddivise) è basato sui livelli iniziali di colesterolo e regolato per aumentare, ma mantenere, livelli di colesterolo non superiori ai valori normali.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di risponditori
Lasso di tempo: Ogni 3-6 mesi per una mediana approssimativa di 5 anni
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I responder sono stati definiti come un aumento del colesterolo sierico totale e una diminuzione di 7-DHC (7-deidrocolesterolo) e 8-DHC (8-deidrocolesterolo) sono stati misurati su tutti i partecipanti.
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Ogni 3-6 mesi per una mediana approssimativa di 5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di responsivi alla crescita
Lasso di tempo: Ogni 3-6 mesi per una mediana approssimativa di 5 anni
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La risposta alla crescita è stata definita come un aumento della salute generale, della crescita e del comportamento.
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Ogni 3-6 mesi per una mediana approssimativa di 5 anni
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Numero di partecipanti con sviluppo neuropsicologico migliorato
Lasso di tempo: Ogni 3-6 mesi per una mediana approssimativa di 5 anni
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Il miglioramento dello sviluppo neuropsicologico è definito come il progressivo raggiungimento di traguardi evolutivi
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Ogni 3-6 mesi per una mediana approssimativa di 5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Mira Irons, M.D., Boston Children's Hospital
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Irons M, Elias ER, Tint GS, Salen G, Frieden R, Buie TM, Ampola M. Abnormal cholesterol metabolism in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: report of clinical and biochemical findings in four patients and treatment in one patient. Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):347-52. doi: 10.1002/ajmg.1320500409.
- Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):305-10. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:33.0.co;2-x.
- Irons M, Elias ER, Abuelo D, Bull MJ, Greene CL, Johnson VP, Keppen L, Schanen C, Tint GS, Salen G. Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a multicenter trial. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):311-4.
- Caruso PA, Poussaint TY, Tzika AA, Zurakowski D, Astrakas LG, Elias ER, Bay C, Irons MB. MRI and 1H MRS findings in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Neuroradiology. 2004 Jan;46(1):3-14. doi: 10.1007/s00234-003-1110-1. Epub 2003 Nov 5.
- Elias ER, Hansen RM, Irons M, Quinn NB, Fulton AB. Rod photoreceptor responses in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Arch Ophthalmol. 2003 Dec;121(12):1738-43. doi: 10.1001/archopht.121.12.1738.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 gennaio 1998
Completamento primario (EFFETTIVO)
1 giugno 2011
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
1 luglio 2011
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
4 gennaio 2006
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
4 gennaio 2006
Primo Inserito (STIMA)
9 gennaio 2006
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
20 ottobre 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
21 settembre 2017
Ultimo verificato
1 settembre 2017
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Patologia
- Anomalie urogenitali
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie stomatognatiche
- Malattie della bocca
- Malattie ossee
- Metabolismo, errori congeniti
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Dislipidemie
- Anomalie della bocca
- Anomalie del sistema stomatognatico
- Anomalie della mascella
- Malattie della mascella
- Anomalie maxillo-facciali
- Anomalie craniofacciali
- Anomalie muscoloscheletriche
- Anomalie multiple
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Metabolismo degli steroidi, errori congeniti
- Malattie del pene
- Disostosi craniofacciale
- Disostosi
- Sindrome
- Palatoschisi
- Ipospadia
- Malattie genetiche, legate all'X
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
- Ipertelorismo
Altri numeri di identificazione dello studio
- 03-11-189R
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