Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Léčba defektu cholesterolu u syndromu Smith-Lemli-Opitz

21. září 2017 aktualizováno: Mira Irons, Boston Children's Hospital
Účelem této studie je určit, zda suplementace cholesterolovou suspenzí na olejové bázi napraví biochemické abnormality cholesterolu a jeho prekurzorů u jedinců se Smith-Lemli-Opitzovým syndromem.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie zahrnuje léčbu jedinců se Smith-Lemli-Opitzovým syndromem, vzácnou vrozenou chybou metabolismu cholesterolu, s doplňkovým cholesterolem ke stanovení jeho účinků na biochemické metabolity sterolů, růst, neuropsychologický vývoj, oftalmologické a sluchové funkce, parametry ERG (elektroretinogram), a metabolity CNS, jak bylo stanoveno zobrazením MRS mozku. Bezpečnost doplňkové suspenze cholesterolu je monitorována hematologickými, renálními a jaterními testy v pravidelných intervalech. Existuje také podstudie, která zkoumá potenciální korelace genotyp-fenotyp, stejně jako další studie, která studuje biochemické parametry citlivosti na světlo v kultivovaných kožních fibroblastech od postižených pacientů.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

23

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Children's Hospital Boston

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Biochemické potvrzení defektu sterolů spojeného se Smith-Lemli-Opitzovým syndromem

Kritéria vyloučení:

  • Neschopnost tolerovat krystalický cholesterol
  • Neschopnost cestovat do Bostonu 3-4krát ročně na základě věku

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: LÉČBA
  • Přidělení: NA
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
EXPERIMENTÁLNÍ: Suplementace cholesterolu
Lék: suspenze na bázi krystalického cholesterolu na bázi oleje
200 mg/ml suspenze krystalického cholesterolu v oleji. Dávkování (obecně 75-300 mg/kg/den v rozdělených dávkách) je založeno na počátečních hladinách cholesterolu a regulováno tak, aby zvyšovalo, ale udržovalo, hladiny cholesterolu, které nejsou vyšší než normální rozmezí.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet respondentů
Časové okno: Každé 3-6 měsíců po dobu přibližného mediánu 5 let
Respondenti byli definováni jako zvýšení celkového sérového cholesterolu a snížení 7-DHC (7-dehydrocholesterolu) a 8-DHC (8-dehydrocholesterolu) u všech účastníků.
Každé 3-6 měsíců po dobu přibližného mediánu 5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet růstových respondentů
Časové okno: Každé 3-6 měsíců po dobu přibližného mediánu 5 let
Růstová reakce byla definována jako zvýšení celkového zdraví, růstu a chování.
Každé 3-6 měsíců po dobu přibližného mediánu 5 let
Počet účastníků se zlepšeným neuropsychologickým vývojem
Časové okno: Každé 3-6 měsíců po dobu přibližného mediánu 5 let
Zlepšený neuropsychologický vývoj je definován jako postupné dosahování vývojových milníků
Každé 3-6 měsíců po dobu přibližného mediánu 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Mira Irons, M.D., Boston Children's Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 1998

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. června 2011

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. července 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. ledna 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. ledna 2006

První zveřejněno (ODHAD)

9. ledna 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

20. října 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. září 2017

Naposledy ověřeno

1. září 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 03-11-189R

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit