Behandling af kolesteroldefekten i Smith-Lemli-Opitz syndrom
21. september 2017 opdateret af: Mira Irons, Boston Children's Hospital
Formålet med denne undersøgelse er at afgøre, om tilskud med en oliebaseret kolesterolsuspension vil korrigere de biokemiske abnormiteter i kolesterol og dets prækursorer hos personer med Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Denne undersøgelse involverer behandling af personer med Smith-Lemli-Opitz syndrom, en sjælden medfødt fejl i kolesterolmetabolismen, med supplerende kolesterol for at bestemme dets virkninger på biokemiske sterolmetabolitter, vækst, neuropsykologisk udvikling, oftalmologisk og auditiv funktion, ERG (elektroretinogram) parametre, og CNS-metabolitter som bestemt ved hjerne-MRS-billeddannelse.
Sikkerheden af den supplerende kolesterolsuspension overvåges ved test af hæmatologisk, nyre- og leverfunktion med periodiske intervaller.
Der er også et delstudie, der undersøger potentielle genotype-fænotype-korrelationer, samt et andet, der studerer biokemiske parametre for lysfølsomhed i dyrkede hudfibroblaster fra berørte patienter.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
23
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Children's Hospital Boston
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Biokemisk bekræftelse af sterol defekt forbundet med Smith-Lemli-Opitz syndrom
Ekskluderingskriterier:
- Manglende evne til at tolerere krystallinsk kolesterol
- Manglende evne til at rejse til Boston 3-4 gange om året baseret på alder
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: BEHANDLING
- Tildeling: NA
- Interventionel model: SINGLE_GROUP
- Maskning: INGEN
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
EKSPERIMENTEL: Kolesteroltilskud
|
200 mg/ml suspension af krystallinsk kolesterol i olie.
Dosering (generelt 75-300 mg/kg/dag i opdelte doser) er baseret på initiale kolesterolniveauer og reguleret til at øge, men alligevel opretholde, kolesterolniveauer, der ikke er højere end normale områder.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal respondenter
Tidsramme: Hver 3-6 måned i en omtrentlig median på 5 år
|
Responders blev defineret som en stigning i totalt serumkolesterol og et fald i 7-DHC (7-Dehydrocholesterol) og 8-DHC (8-Dehydrocholesterol) blev målt på alle deltagere.
|
Hver 3-6 måned i en omtrentlig median på 5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal vækstrespondere
Tidsramme: Hver 3-6 måned i en omtrentlig median på 5 år
|
Vækstrespons blev defineret som en stigning i generel sundhed, vækst og adfærd.
|
Hver 3-6 måned i en omtrentlig median på 5 år
|
|
Antal deltagere med forbedret neuropsykologisk udvikling
Tidsramme: Hver 3-6 måned i en omtrentlig median på 5 år
|
Forbedret neuropsykologisk udvikling defineres som gradvis opnåelse af udviklingsmæssige milepæle
|
Hver 3-6 måned i en omtrentlig median på 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Mira Irons, M.D., Boston Children's Hospital
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Irons M, Elias ER, Tint GS, Salen G, Frieden R, Buie TM, Ampola M. Abnormal cholesterol metabolism in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: report of clinical and biochemical findings in four patients and treatment in one patient. Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):347-52. doi: 10.1002/ajmg.1320500409.
- Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):305-10. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:33.0.co;2-x.
- Irons M, Elias ER, Abuelo D, Bull MJ, Greene CL, Johnson VP, Keppen L, Schanen C, Tint GS, Salen G. Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a multicenter trial. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):311-4.
- Caruso PA, Poussaint TY, Tzika AA, Zurakowski D, Astrakas LG, Elias ER, Bay C, Irons MB. MRI and 1H MRS findings in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Neuroradiology. 2004 Jan;46(1):3-14. doi: 10.1007/s00234-003-1110-1. Epub 2003 Nov 5.
- Elias ER, Hansen RM, Irons M, Quinn NB, Fulton AB. Rod photoreceptor responses in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Arch Ophthalmol. 2003 Dec;121(12):1738-43. doi: 10.1001/archopht.121.12.1738.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. januar 1998
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
1. juni 2011
Studieafslutning (FAKTISKE)
1. juli 2011
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. januar 2006
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
4. januar 2006
Først opslået (SKØN)
9. januar 2006
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
20. oktober 2017
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
21. september 2017
Sidst verificeret
1. september 2017
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Sygdom
- Urogenitale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskuloskeletale sygdomme
- Stomatognatiske sygdomme
- Mundsygdomme
- Knoglesygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Dyslipidæmi
- Abnormiteter i munden
- Stomatognatiske systemabnormiteter
- Abnormiteter i kæben
- Kæbesygdomme
- Maxillofacial abnormiteter
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Abnormiteter, multiple
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Steroid metabolisme, medfødte fejl
- Penissygdomme
- Kraniofacial dysostose
- Dysostoser
- Syndrom
- Ganespalte
- Hypospadier
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Smith-Lemli-Opitz syndrom
- Hypertelorisme
Andre undersøgelses-id-numre
- 03-11-189R
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Smith-Lemli-Opitz syndrom
-
Northwestern UniversityTrukket tilbageBØRN syndrom | Smith Lemli Opitz syndrom | Syndrome ikthyoser | Conradi syndrom
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutteringBØRN syndrom | Smith Lemli Opitz syndrom | Lathosterolosis | DesmosterolosisForenede Stater
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Trukket tilbageSmith-Lemi-Opitz syndrom
-
Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AfsluttetSmith-Lemli-Opitz syndromForenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetSmith-Lemli-Opitz syndromForenede Stater
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AfsluttetGraviditet | Smith-Lemli-Opitz syndromForenede Stater
-
National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityUkendtSmith-Lemli-Opitz syndromForenede Stater
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AfsluttetSmith-Lemli-Opitz syndromForenede Stater
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AfsluttetSmith-Lemli-Opitz syndromForenede Stater
-
Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Afsluttet