Kolesterolivian hoito Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymässä
torstai 21. syyskuuta 2017 päivittänyt: Mira Irons, Boston Children's Hospital
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, korjaako lisäys öljypohjaisella kolesterolisuspensiolla kolesterolin ja sen esiasteiden biokemiallisia poikkeavuuksia henkilöillä, joilla on Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä tutkimuksessa hoidetaan henkilöitä, joilla on Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä, harvinainen synnynnäinen kolesterolin aineenvaihdunnan virhe, lisäkolesterolilla sen vaikutuksen määrittämiseksi biokemiallisiin sterolimetaboliitteihin, kasvuun, neuropsykologiseen kehitykseen, oftalmologiseen ja kuulotoimintoihin, ERG (elektroretinogrammi) -parametreihin, ja CNS-metaboliitit määritettynä aivojen MRS-kuvauksella.
Täydentävän kolesterolisuspension turvallisuutta seurataan hematologisilla, munuaisten ja maksan toiminnalla säännöllisin väliajoin.
On myös alatutkimus, joka tutkii mahdollisia genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioita, sekä toinen, joka tutkii valoherkkyyden biokemiallisia parametreja sairastuneiden potilaiden viljellyissä ihofibroblasteissa.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
23
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Children's Hospital Boston
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymään liittyvän sterolivaurion biokemiallinen vahvistus
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys sietää kiteistä kolesterolia
- Kyvyttömyys matkustaa Bostoniin 3-4 kertaa vuodessa iän perusteella
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
KOKEELLISTA: Kolesterolin lisäys
|
200 mg/ml kiteisen kolesterolin suspensio öljyssä.
Annostus (yleensä 75-300 mg/kg/vrk jaettuina annoksina) perustuu alkukolesterolitasoihin ja sitä säädellään lisäämään, mutta silti ylläpitämään kolesterolitasoja, jotka eivät ole normaalia korkeampia.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vastaajien määrä
Aikaikkuna: 3-6 kuukauden välein noin 5 vuoden mediaanin ajan
|
Vastaajat määriteltiin seerumin kokonaiskolesterolin nousuksi ja 7-DHC:n (7-dehydrokolesteroli) laskuksi ja 8-DHC:ksi (8-dehydrokolesteroli) mitattiin kaikilta osallistujilta.
|
3-6 kuukauden välein noin 5 vuoden mediaanin ajan
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kasvuvastaajien määrä
Aikaikkuna: 3-6 kuukauden välein noin 5 vuoden mediaanin ajan
|
Kasvuvaste määriteltiin yleisen terveyden, kasvun ja käyttäytymisen lisääntymiseksi.
|
3-6 kuukauden välein noin 5 vuoden mediaanin ajan
|
|
Niiden osallistujien määrä, joilla on parantunut neuropsykologinen kehitys
Aikaikkuna: 3-6 kuukauden välein noin 5 vuoden mediaanin ajan
|
Parempi neuropsykologinen kehitys määritellään asteittaiseksi kehityksen virstanpylväiden saavuttamiseksi
|
3-6 kuukauden välein noin 5 vuoden mediaanin ajan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Mira Irons, M.D., Boston Children's Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Irons M, Elias ER, Tint GS, Salen G, Frieden R, Buie TM, Ampola M. Abnormal cholesterol metabolism in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: report of clinical and biochemical findings in four patients and treatment in one patient. Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):347-52. doi: 10.1002/ajmg.1320500409.
- Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):305-10. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:33.0.co;2-x.
- Irons M, Elias ER, Abuelo D, Bull MJ, Greene CL, Johnson VP, Keppen L, Schanen C, Tint GS, Salen G. Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a multicenter trial. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):311-4.
- Caruso PA, Poussaint TY, Tzika AA, Zurakowski D, Astrakas LG, Elias ER, Bay C, Irons MB. MRI and 1H MRS findings in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Neuroradiology. 2004 Jan;46(1):3-14. doi: 10.1007/s00234-003-1110-1. Epub 2003 Nov 5.
- Elias ER, Hansen RM, Irons M, Quinn NB, Fulton AB. Rod photoreceptor responses in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Arch Ophthalmol. 2003 Dec;121(12):1738-43. doi: 10.1001/archopht.121.12.1738.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. tammikuuta 1998
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2011
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Perjantai 1. heinäkuuta 2011
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 4. tammikuuta 2006
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 4. tammikuuta 2006
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Maanantai 9. tammikuuta 2006
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Perjantai 20. lokakuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 21. syyskuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. syyskuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Sairaus
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Stomatognaattiset sairaudet
- Suun sairaudet
- Luun sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Dyslipidemiat
- Suun poikkeavuudet
- Stomatognaattisen järjestelmän poikkeavuudet
- Leuan poikkeavuudet
- Leuan sairaudet
- Maxillofacial poikkeavuudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Luusairaudet, kehitys
- Steroidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Peniksen sairaudet
- Craniofacial dysostosis
- Dysostoosit
- Oireyhtymä
- Suulakihalkio
- Hypospadias
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
- Hypertelorismi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 03-11-189R
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .