Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Лечение дефекта холестерина при синдроме Смита-Лемли-Опитца

21 сентября 2017 г. обновлено: Mira Irons, Boston Children's Hospital
Целью данного исследования является определение того, будут ли добавки с суспензией холестерина на масляной основе корректировать биохимические нарушения уровня холестерина и его предшественников у людей с синдромом Смита-Лемли-Опица.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это исследование включает лечение людей с синдромом Смита-Лемли-Опица, редкой врожденной ошибкой метаболизма холестерина, с дополнительным холестерином для определения его влияния на биохимические метаболиты стерола, рост, нейропсихологическое развитие, офтальмологическую и слуховую функцию, параметры ЭРГ (электроретинограмма), и метаболиты ЦНС, определенные с помощью MRS-визуализации головного мозга. Безопасность дополнительной суспензии холестерина контролируется периодическими тестами гематологической, почечной и печеночной функции. Существует также подисследование, в котором изучаются потенциальные корреляции генотип-фенотип, а также другое, в котором изучаются биохимические параметры светочувствительности в культивируемых фибробластах кожи пораженных пациентов.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

23

Фаза

  • Фаза 2
  • Фаза 1

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • ВЗРОСЛЫЙ
  • OLDER_ADULT
  • РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Биохимическое подтверждение дефекта стерола, связанного с синдромом Смита-Лемли-Опитца

Критерий исключения:

  • Непереносимость кристаллического холестерина
  • Невозможность ездить в Бостон 3-4 раза в год в зависимости от возраста

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: УХОД
  • Распределение: Нет данных
  • Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
  • Маскировка: НИКТО

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ: Добавки холестерина
Лекарство: кристаллическая суспензия на основе холестеринового масла
200 мг/мл суспензии кристаллического холестерина в масле. Дозировка (обычно 75-300 мг/кг/день в несколько приемов) зависит от начального уровня холестерина и регулируется таким образом, чтобы повышать, но поддерживать уровень холестерина не выше нормы.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество респондентов
Временное ограничение: Каждые 3-6 месяцев в течение примерно 5 лет в среднем
Респондентов определяли по увеличению общего холестерина в сыворотке и снижению 7-DHC (7-дегидрохолестерина) и 8-DHC (8-дегидрохолестерина) у всех участников.
Каждые 3-6 месяцев в течение примерно 5 лет в среднем

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество респондеров роста
Временное ограничение: Каждые 3-6 месяцев в течение примерно 5 лет в среднем
Реакция роста определялась как улучшение общего состояния здоровья, роста и поведения.
Каждые 3-6 месяцев в течение примерно 5 лет в среднем
Количество участников с улучшенным нейропсихологическим развитием
Временное ограничение: Каждые 3-6 месяцев в течение примерно 5 лет в среднем
Улучшение нейропсихологического развития определяется как постепенное достижение вех развития.
Каждые 3-6 месяцев в течение примерно 5 лет в среднем

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Boston Children's Hospital

Следователи

  • Главный следователь: Mira Irons, M.D., Boston Children's Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 января 1998 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 июня 2011 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 июля 2011 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 января 2006 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 января 2006 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

9 января 2006 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

20 октября 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 сентября 2017 г.

Последняя проверка

1 сентября 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 03-11-189R

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Costa Rica

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться