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Behandlung des Cholesterindefekts beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

21. September 2017 aktualisiert von: Mira Irons, Boston Children's Hospital
Der Zweck dieser Studie ist es festzustellen, ob die Ergänzung mit einer Cholesterinsuspension auf Ölbasis die biochemischen Anomalien des Cholesterins und seiner Vorläufer bei Personen mit dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom korrigiert.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie umfasst die Behandlung von Personen mit dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, einer seltenen angeborenen Störung des Cholesterinstoffwechsels, mit zusätzlichem Cholesterin, um dessen Auswirkungen auf biochemische Sterolmetaboliten, Wachstum, neuropsychologische Entwicklung, ophthalmologische und auditive Funktion, ERG (Elektroretinogramm)-Parameter, und ZNS-Metaboliten, wie durch Gehirn-MRS-Bildgebung bestimmt. Die Sicherheit der ergänzenden Cholesterinsuspension wird durch Tests der hämatologischen, Nieren- und Leberfunktion in regelmäßigen Abständen überwacht. Es gibt auch eine Teilstudie, die mögliche Genotyp-Phänotyp-Korrelationen untersucht, sowie eine weitere, die biochemische Parameter der Lichtempfindlichkeit in kultivierten Hautfibroblasten von betroffenen Patienten untersucht.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

23

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Children's Hospital Boston

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Biochemische Bestätigung eines Sterindefekts im Zusammenhang mit dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Ausschlusskriterien:

  • Unfähigkeit, kristallines Cholesterin zu tolerieren
  • Unfähigkeit, je nach Alter 3-4 Mal pro Jahr nach Boston zu reisen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: BEHANDLUNG
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
EXPERIMENTAL: Cholesterinergänzung
Arzneimittel: kristalline Suspension auf Cholesterinölbasis
200 mg/ml Suspension von kristallinem Cholesterin in Öl. Die Dosierung (im Allgemeinen 75-300 mg/kg/Tag in geteilten Dosen) basiert auf den anfänglichen Cholesterinspiegeln und wird so reguliert, dass sie den Cholesterinspiegel nicht über den normalen Bereichen erhöht, aber dennoch hält.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Antwortenden
Zeitfenster: Alle 3-6 Monate für einen ungefähren Median von 5 Jahren
Als Responder wurde ein Anstieg des Gesamtserumcholesterins und ein Rückgang von 7-DHC (7-Dehydrocholesterin) definiert, und 8-DHC (8-Dehydrocholesterin) wurde bei allen Teilnehmern gemessen.
Alle 3-6 Monate für einen ungefähren Median von 5 Jahren

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Wachstums-Responder
Zeitfenster: Alle 3-6 Monate für einen ungefähren Median von 5 Jahren
Die Wachstumsreaktion wurde als eine Zunahme der allgemeinen Gesundheit, des Wachstums und des Verhaltens definiert.
Alle 3-6 Monate für einen ungefähren Median von 5 Jahren
Anzahl der Teilnehmer mit verbesserter neuropsychologischer Entwicklung
Zeitfenster: Alle 3-6 Monate für einen ungefähren Median von 5 Jahren
Verbesserte neuropsychologische Entwicklung ist definiert als das schrittweise Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen
Alle 3-6 Monate für einen ungefähren Median von 5 Jahren

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Mira Irons, M.D., Boston Children's Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 1998

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Juni 2011

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Juli 2011

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Januar 2006

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Januar 2006

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

9. Januar 2006

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

20. Oktober 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. September 2017

Zuletzt verifiziert

1. September 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 03-11-189R

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