スミス・レムリ・オピッツ症候群におけるコレステロール欠損症の治療
2017年9月21日 更新者：Mira Irons、Boston Children's Hospital
この研究の目的は、油性コレステロール懸濁液の補給が、スミス・レムリ・オピッツ症候群患者のコレステロールとその前駆体の生化学的異常を是正するかどうかを判断することです.
調査の概要
詳細な説明
この研究では、生化学的ステロール代謝物、成長、神経心理学的発達、眼科および聴覚機能、ERG (網膜電図) パラメーターへの影響を判断するために、コレステロールを補給して、コレステロール代謝のまれな先天性エラーであるスミス・レムリ・オピッツ症候群の患者を治療します。および脳MRSイメージングによって決定されるCNS代謝物。
サプリメント コレステロール懸濁液の安全性は、定期的に血液、腎臓、および肝機能のテストによって監視されます。
潜在的な遺伝子型と表現型の相関関係を調査しているサブスタディや、罹患患者の培養皮膚線維芽細胞における光感受性の生化学的パラメータを研究しているサブスタディもあります。
研究の種類
介入
入学 (実際)
23
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Children's Hospital Boston
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- Smith-Lemli-Opitz症候群に関連するステロール欠損の生化学的確認
除外基準:
- 結晶性コレステロールに耐えられない
- 年齢に基づいて、年に 3 ～ 4 回ボストンに旅行できない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：NA
- 介入モデル：SINGLE_GROUP
- マスキング：なし
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：コレステロール補給
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オイル中の結晶性コレステロールの 200 mg/mL 懸濁液。
投与量 (通常、分割投与で 75 ～ 300 mg/kg/日) は、初期コレステロール値に基づいており、正常範囲を超えないようにコレステロール値を上昇させながら維持するように調整されています。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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レスポンダーの数
時間枠：約 5 年の中央値で 3 ～ 6 か月ごと
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レスポンダーは、総血清コレステロールの増加と7-DHC（7-デヒドロコレステロール）の減少として定義され、8-DHC（8-デヒドロコレステロール）はすべての参加者で測定されました。
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約 5 年の中央値で 3 ～ 6 か月ごと
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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成長レスポンダーの数
時間枠：約 5 年の中央値で 3 ～ 6 か月ごと
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成長反応は、一般的な健康、成長、および行動の増加として定義されました。
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約 5 年の中央値で 3 ～ 6 か月ごと
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神経心理学的発達が改善された参加者の数
時間枠：約 5 年の中央値で 3 ～ 6 か月ごと
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改善された神経心理学的発達は、発達のマイルストーンを徐々に達成することとして定義されます
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約 5 年の中央値で 3 ～ 6 か月ごと
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Mira Irons, M.D.、Boston Children's Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Irons M, Elias ER, Tint GS, Salen G, Frieden R, Buie TM, Ampola M. Abnormal cholesterol metabolism in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: report of clinical and biochemical findings in four patients and treatment in one patient. Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):347-52. doi: 10.1002/ajmg.1320500409.
- Elias ER, Irons MB, Hurley AD, Tint GS, Salen G. Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):305-10. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970131)68:33.0.co;2-x.
- Irons M, Elias ER, Abuelo D, Bull MJ, Greene CL, Johnson VP, Keppen L, Schanen C, Tint GS, Salen G. Treatment of Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a multicenter trial. Am J Med Genet. 1997 Jan 31;68(3):311-4.
- Caruso PA, Poussaint TY, Tzika AA, Zurakowski D, Astrakas LG, Elias ER, Bay C, Irons MB. MRI and 1H MRS findings in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Neuroradiology. 2004 Jan;46(1):3-14. doi: 10.1007/s00234-003-1110-1. Epub 2003 Nov 5.
- Elias ER, Hansen RM, Irons M, Quinn NB, Fulton AB. Rod photoreceptor responses in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Arch Ophthalmol. 2003 Dec;121(12):1738-43. doi: 10.1001/archopht.121.12.1738.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1998年1月1日
一次修了 (実際)
2011年6月1日
研究の完了 (実際)
2011年7月1日
試験登録日
最初に提出
2006年1月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2006年1月4日
最初の投稿 (見積もり)
2006年1月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年10月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年9月21日
最終確認日
2017年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 03-11-189R
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