운동 신경 질환의 DNA에 대한 혈액 샘플 수집

목적:

산발성 운동 신경 질환, 원발성 측삭 경화증(PLS) 및 근위축성 측삭 경화증(ALS)의 원인은 알려져 있지 않습니다. 일부 형태의 가족성 운동 뉴런 질환에 대한 유전자가 확인되었습니다. 예를 들어 위험 인자 유전자를 통해 또는 복잡한 유전 질환으로서 여러 유전자의 상호 작용을 통해 유전자가 산발성 운동 뉴런 질환에서도 역할을 하는지 여부는 알 수 없습니다. 산발성 운동 뉴런 질환에 대한 유전적 기여를 확인하려면 환자의 DNA 분석이 필요합니다.

이 프로토콜의 목표는 NINDS 이니셔티브를 통해 생성된 저장소에서 세포주를 생성하기 위해 운동 뉴런 질환이 있는 환자로부터 혈액 샘플을 수집하는 것입니다. 세포주는 DNA 추출에 사용됩니다. 이 저장소는 신경 장애에 대한 유전적 원인, 기여도 및 감수성을 정의하려는 연구자에게 환자 DNA 또는 세포주의 익명화된 샘플을 제공합니다. 혈액 샘플에서 생성된 DNA 및 세포주는 환자 식별 정보를 제거하고 무기한 저장됩니다. 임상 데이터 요소라고 하는 제한된 양의 임상 데이터는 각 코드화된 샘플에 대해 사용할 수 있습니다. 샘플은 연구용으로만 사용할 수 있습니다. 검사 결과는 환자에게 전달되지 않습니다.

연구 인구:

모든 환자는 NIH에서 운동 신경 질환 연구를 위한 기본 프로토콜에 등록됩니다. 이 프로토콜은 임상 데이터 요소의 샘플 수집 및 보고를 위한 보조 프로토콜 역할을 합니다. 원발성 측삭 경화증 환자는 Pringle이 제안한 PLS에 대한 진단 기준을 충족해야 하며 ALS 환자는 가능성이 있거나 명확한 ALS에 대한 개정된 El Escorial 기준을 충족해야 합니다.

설계:

진단 및 적격성 결정은 기본 프로토콜의 일부로 수행됩니다. 환자는 DNA 샘플 보관소와 그 목적에 대해 알릴 것입니다. 정보에 입각한 동의를 얻은 후 혈액 튜브 2개를 채취하여 고유 식별 코드를 지정합니다. 코딩된 샘플과 임상 데이터 요소 양식은 저장소로 전송되어 DNA를 추출하고 세포주를 준비합니다. 피험자의 신원은 저장되지 않습니다. 샘플의 분취량은 유전자 마커와의 질병 연관성을 찾기 위해 동료 조사관에게 전달됩니다.

결과 측정:

이 프로토콜에 대한 특정 결과 측정은 없습니다. 샘플은 NINDS와의 저장소 계약을 통해 운동 신경 질환 및 기타 신경학적 장애의 원인을 파악하려는 다양한 연구자들이 접근할 수 있게 됩니다.