Recolección de muestras de sangre para ADN en la enfermedad de la neurona motora

OBJETIVO:

Se desconocen las causas de las enfermedades de las neuronas motoras esporádicas, la esclerosis lateral primaria (PLS) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Se han identificado genes para algunas formas de enfermedades familiares de las neuronas motoras. No sabemos si los genes también juegan un papel en la enfermedad de la motoneurona esporádica, por ejemplo, a través de genes de factores de riesgo o por la interacción de múltiples genes como un trastorno genético complejo. La identificación de las contribuciones genéticas a las enfermedades esporádicas de las neuronas motoras requiere el análisis del ADN de los pacientes.

El objetivo de este protocolo es recolectar muestras de sangre de pacientes con enfermedades de las neuronas motoras para la creación de líneas celulares para almacenar en un depósito creado a través de una iniciativa de NINDS. Las líneas celulares se utilizarán para la extracción de ADN. El depósito proporciona muestras anónimas de ADN de pacientes o líneas celulares a los investigadores que buscan definir las causas genéticas, las contribuciones y las susceptibilidades a los trastornos neurológicos. El ADN y las líneas celulares creadas a partir de la muestra de sangre se eliminan de los identificadores del paciente y se almacenan indefinidamente. Una cantidad limitada de datos clínicos, denominados elementos de datos clínicos, estará disponible para cada muestra codificada. Las muestras solo estarán disponibles para investigación. Los resultados de las pruebas no se comunicarán al paciente.

POBLACIÓN DE ESTUDIO:

Todos los pacientes se inscribirán en un protocolo primario para el estudio de enfermedades de las neuronas motoras en los NIH. Este protocolo servirá como un protocolo secundario para la recolección de muestras y el informe de elementos de datos clínicos. Los pacientes con esclerosis lateral primaria deben cumplir los criterios diagnósticos de PLS propuestos por Pringle y los pacientes con ELA deben cumplir los criterios revisados ​​de El Escorial para ELA probable o definitiva.

DISEÑO:

La determinación del diagnóstico y la elegibilidad se llevará a cabo como parte del protocolo primario. Se informará a los pacientes sobre el depósito de muestras de ADN y su finalidad. Después de obtener el consentimiento informado, se extraerán 2 tubos de sangre y se les asignará un código de identificación único. Las muestras codificadas y un formulario de elementos de datos clínicos se enviarán al depósito, que extraerá el ADN y preparará las líneas celulares. Las identidades de los sujetos no serán almacenadas. Se enviará una alícuota de la muestra al investigador asociado para buscar asociaciones de enfermedades con marcadores genéticos.

MEDIDAS DE RESULTADO:

No existe una medida de resultado específica para este protocolo. Las muestras se pondrán a disposición de una amplia variedad de investigadores que busquen determinar las causas de las enfermedades de las neuronas motoras y otros trastornos neurológicos a través del contrato del repositorio con NINDS.